Um paciente de 4 anos, menino, branco, foi levado à consulta médica pelo pai e mãe. O motivo foi que os pais notaram problemas de deambulação, ou seja, apresentava problemas para caminhar/andar. A criança durante o ato, projeta o corpo para frente e só consegue segurar brinquedos mais leves. A mãe informou que aos 3 anos, o filho não conseguia levantar o próprio corpo, quando em decúbito dorsal. No último ano, começou a cair com frequência, mas a família não buscou ajuda médica por achar normal e não ter relatos de nada parecido na família, pois as outras filhas do casal (possuem duas) não caíam com frequência na idade do irmão mais novo. Inclusive, na escola, a professora relatou aos pais que o paciente parece ter deficiência intelectual. Antecedentes: Heredograma familiar mostrou alelo mãe possui alelo recessivo para o gene DMD, assim como a avó do paciente. Exame físico: Hipertrofia das panturrilhas. Sinal de Gowers. Exames complementares: Creatinoquinase total: 4,6043 U/I (valores de referência: 26 a 189 U/I). Biópsia muscular: falta de distrofina. 2. Analisando a situação detalhada acima, e com base nos conhecimentos adquiridos ao longo do curso, você deverá elaborar o seu texto argumentativo-dissertativo respondendo aos seguintes questionamentos: Discorra sobre qual seria o provável diagnóstico da criança, apontando para evidências com base no texto. Explique qual o tecido afetado nessa condição e quais as principais características. Discuta sobre a relação entre genética e a condição do paciente, ressaltando se há relação entre o menino ter a condição e suas irmãs não. 3. Lembre-se: Sua dissertação deverá conter até 30 linhas e deverá ser respaldada apresentando, além das informações do texto, informações científicas de outras fontes e artigos que devem ser mencionadas.
Soluções para a tarefa
A partir do histórico da criança levantado pela descrição da atividade, junto do resultado dos exames, podemos determinar que o menino possui distrofia muscular de Duchenne (DMD).
O que é a distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética degenerativa, que ocorre de forma grave somente nos meninos, que gera fraqueza muscular progressiva.
Seus principais sintomas são:
- Quedas frequentes
- Andar oscilante
- Dificuldade de aprendizado
- Dificuldades em se levantar
Além disso, essa é uma doença sem cura, somente seus sintomas podem ser reduzidos e controlados por meio de fisioterapia e medicamentos, como o corticoide.
Assim, determinamos, a partir do histórico de sintomas e mãe e avó serem portadoras do gene recessivo da DMD, que a criança possui a distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Aprenda mais sobre a distrofia muscular de Duchenne (DMD) aqui: brainly.com.br/tarefa/51890249
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