ulia tem 2 dias de vida, nasceu de parto normal, com 48 cm e 2,950 kg. É a primeira filha de Rita, 27 anos, que teve uma gestação tranquila, sem intercorrências durante todo o pré-natal. Descrição da imagem não disponível Julia evoluiu mal. Letárgica, hipotônica e hipotérmica, com convulsão parcial. Foi tratada de forma paliativa para os sintomas enquanto os médicos continuavam a investigação. Não foram constatadas alterações em tomografia de encéfalo, descartando-se qualquer alteração significativa em nível de sistema nervoso central. Julia estava inconsciente e entubada, com sinais vitais débeis. O caso de Julia estava sendo comentado entre todos os membros da equipe multidisciplinar da pediatria do hospital. Todos estavam mobilizados na tentativa de elucidar o caso. Descrição da imagem não disponível Alguns dias mais tarde, o resultado da avaliação dos níveis de galactose-1-fosfato uridiltransferase, galactoquinase e uridina-difosfato-galactose-4-epimerase galactose-1-fosfato indicou não haver alteração nessas enzimas. a) A provável causa do quadro clínico de Julia poderia ser alterações relacionadas à digestão de proteínas ou aminoácidos? b) Exames específicos, como cromatografia de aminoácidos, poderiam auxiliar na elucidação do caso e na definição do tratamento? Justifique. c) Considerando que houve alterações nos exames complementares que você indicou no item B, quais seriam as medidas nutricionais gerais a serem adotadas?
Soluções para a tarefa
Resposta:
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Explicação: Os valores de T4 neonatal e TSH dentro dos valores de referência (6 a 17 mg/dL e inferior a 10 mUi/mL, respectivamente) indicam, a princípio, ausência de hipotireoidismo congênito. Os valores de tripsina neonatal dentro dos limites normais descartam, teoricamente, fibrose cística. Níveis normais de galactose-1-fosfato uridiltransferase, galactoquinase e uridina-difosfato-galactose-4-epimerase galactose-1-fosfato excluem o diagnóstico inicial de galactosemia. Acidemias orgânicas também foram descartadas.
A alteração significativa evidenciada é o aumento nos níveis séricos de amônia (dosagem sérica da amônia = 1.400 mmol/L; valor normal de até 200 mmol/L). Portanto, a resposta à pergunta é: sim, hiperamonemia é o principal indício de alterações no ciclo da ureia.
Sim, certamente poderia ser sugerida a cromatrografia de aminoácidos. As enzimas que podem apresentar alterações significativas são as cinco que participam do ciclo da ureia: carbamil-fosfato sintetase (CPS), ornitina-transcarbamilase (OTC), arginino-succinato sintetase (AS), argininosuccinato liase (AL) e arginase. Pacientes com deficiência de qualquer uma dessas enzimas cursam com hiperamonemia.
A amônia é um produto do metabolismo das proteínas. Em concentrações elevadas (hiperamonemia), essa substância é tóxica e pode causar danos irreversíveis ao sistema nervoso central. Normalmente, os sintomas iniciais ocorrem ainda no período neonatal, podendo-se observar deterioração neurológica rápida e progressiva, após 1 ou 2 dias de normalidade aparente. Os distúrbios do ciclo da ureia ocorrem em um a cada 30 mil nascidos vivos, todos herdados como traços.
Havendo alteração do perfil de qualquer uma das enzimas do ciclo da ureia, tem-se uma situação patológica que constitui emergência médica e requer tratamento imediato, com a finalidade de prevenir o dano cerebral irreversível. Nessas situações, é importante saber qual(ais) enzima(s) está(ão) acometida(s) para traçar as estratégias nutricionais futuras.
De modo geral, além das medidas de suporte vital e do uso de determinados medicamentos, há necessidade de avaliação e acompanhamento nutricional minucioso, tanto durante o período crítico quanto após a estabilização do paciente. A recomendação geral é que o bebê tenha aporte calórico suficiente para prevenir o catabolismo proteico excessivo (porque, se o aporte calórico não for adequado, o organismo passa a degradar proteína muscular, cuja degradação gera compostos aminados). Uma questão a ser considerada é a gravidade do caso (complicações e tempo de internação).
Lembre-se: normalmente, pacientes sob cuidados intensivos (em unidade de terapia intensiva) têm demanda energética maior. Também é importante administrar uma quantidade suficiente de proteína para permitir a manutenção básica do crescimento orgânico (sobretudo porque essas situações são diagnosticadas ainda nos primeiros dias de vida, nos quais o crescimento e a maturação de órgãos e sistemas deve ser pleno). Além disso, determinados aminoácidos (essenciais) precisam ser administrados.
Pacientes portadores dessas alterações genéticas precisam de acompanhamento para o resto da vida. Na verdade, a manutenção da vida deles depende majoritariamente do seguimento de uma dieta adequada. Daí a importância de o nutricionista estar esclarecido sobre as implicações das doenças do ciclo da ureia.