qual a etiologia da síndrome de down ?
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Resposta:
A Síndrome de Down é uma condição genética, definida por um cromossomo 21 extra nas células do corpo, conhecido também por trissomia do 21. Dentro das células, existem os cromossomos que carregam informações sobre o indivíduo, sendo que cada um tem 46 cromossomos, já aqueles com Síndrome de Down possuem 47.
Na fecundação resultante de 23 óvulos e 23 espermatozoides, há origem de feto com 46 cromossomos. Na condição, ocorre um erro na divisão celular que resulta na presença adicional de um terceiro cromossomo do par 21 nas células, muitas vezes isso ocorre na formação do óvulo ou espermatozoide que contém um cromossomo 21 a mais.
Diagnóstico
Durante a gravidez, o ultrassom morfológico que avalia a translucência nucal, medida na região da nuca do feto, ajuda a estimar a presença da síndrome, que só é confirmada com os exames de amniocentese e biópsia do vilo corial. Após o nascimento, um exame clínico do cariótipo (estudo dos cromossomos) pode comprovar a Síndrome de Down.
Características
Olhos amendoados
Rosto arredondado
Mãos menores com dedos mais curtos
Prega palmar
Orelhas pequenas
Dificuldades motoras
Língua protusa (para fora da boca)
Estatura baixa
Doenças cardíacas
Comprometimento intelectual
Quais são os cuidados que os pais devem ter
O desenvolvimento das pessoas com Síndrome de Down está ligado ao estímulo e incentivo que recebem, principalmente nos primeiros anos de vida. É importante que a criança frequente escola regular para desenvolver suas potencialidades, dentro dos limites que a síndrome impõe.
Em alguns casos, o ideal é frequentar escolas especializadas que lhe ofereçam acompanhamento. Além disso, a Fonoaudiologia, a Terapia Ocupacional e a Fisioterapia poderão contribuir no desenvolvimento cognitivo, sensorial e motor, por isso é importante esse acompanhamento profissional que vai estimular ao máximo o potencial da criança.
Você sabia?
Estima-se que existam cerca de 270 mil pessoas com Síndrome de Down no Brasil. E a cada 700 nascimentos, 1 bebê nasce com Síndrome de Down.
Atualmente, as Casas André Luiz atende a 1.600 pacientes com deficiência intelectual em seus vários aspectos de comprometimento: leve, moderado, grave e profundo com ou sem deficiência física associada. As crianças com Síndrome de Down são uma parte pequena entre nossos atendidos.