Quais são causas doenças monogenicas
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Doença que atinge as hemácias (células sanguíneas responsáveis por transportar gases, como o oxigênio). A mutação gênica causa má-formação das hemácias no organismo. Uma parcela delas assume forma de foice e o transporte de gases por essas células defeituosas é prejudicado porque elas são mais frágeis e quebradiças que as hemácias normais (em forma de disco), o que diminui sua vida útil e provoca a anemia (deficiência de ferro no sangue).
Sintomas
-Fadiga;
-Fraqueza, porém sem comprometimento muscular;
-Palidez, inclusive nas conjuntivas e mucosas;
-Viscosidade sanguínea, devido à aglomeração de hemácias deformadas que morrem;
-Formação de coágulos, em casos mais graves.
Doenças monogênicas. São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. Também se chamam doenças hereditarias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. ... Doença de Huntington (cromossoma 4).