Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da constituição cromossômica sexual e de qualquer alteração presente. Uma menina com deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome do "miado-do-gato"), será́ representada como:
Soluções para a tarefa
O cariótipo que corretamente representa uma deleção do braço curto do cromossomo 5 em uma menina é 46, XX, 5p-, alternativa B está correta.
Cariótipo humano
O cariótipo humano normal é constituído por 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos, dos quais 22 pares (ou 44 cromossomos) são chamados autossômicos, enquanto 1 par (2 cromossomos) são chamados de cromossomos sexuais, representados pelas letras X e Y.
Uma forma comum de representar os cariótipos é através de uma fórmula, representada pelos seguintes componentes:
- Número total de cromossomos;
- Cromossomos sexuais;
- Alterações cromossômicas.
Assim, por exemplo, temos o cariótipo normal humano, representado pela fórmula 46, XX para mulheres e 46, XY para homens. Outro exemplo é no caso de pessoas com Síndrome de Down, que apresentam um aumento no número cromossômico do par 21, apresentando três cromossomos nesta posição. Neste caso o cariótipo será 47, XX, +21 para uma mulher com a síndrome.
Assim, a representação que corretamente indica uma deleção do braço curto de um cromossomo é p-, de modo que uma menina que apresente a deleção do braço curto do cromossomo 5 apresentará o cariótipo 46, XX, 5p-, alternativa B está correta.
"Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da constituição cromossômica sexual e de qualquer alteração presente.
Uma menina com deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome do “miado-do-gato”), será́ representada como:
A) 46, XX
B) 46, XX, 5p-
C) 46, XX. ish del(15)(q11.2) (D 15S 10)
D) 47, XY, +21
E) 46, XY, t(2;4) (p2.3;q2.5)"
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