Observe o cariótipo humano abaixo e responda às questões:
a) Qual é o sexo da pessoa? Justifique.
b) A pessoa apresenta alguma alteração cromossômica?
Soluções para a tarefa
a) A pessoa com o cariótipo abaixo pertence ao sexo masculino. O conjunto de cromossomos do sexo masculino é composto por 46 cromossomos, sendo 44 cromossomos somáticos e dois cromossomos sexuais (XY), como exposto acima.
b) Como podemos observar, há uma trissomia do cromossomo 21. Esta trissomia se trata de uma anomalia genética, mais conhecida como Síndrome de Down, que possui em seu genótipo uma cópia parcial ou integral do cromossomo 21.
A) É um homem, isso porque ele apresenta os cromossomos X e Y, se fosse uma mulher seriam dois cromossomos X.
B) O rapaz apresenta a síndrome de Down, ele tem 3 cromossomos do par 21.
As alterações cromossômicas e as doenças
A maior parte das alterações cromossômicas são ocasionadas por problemas no número de cromossomos, como a síndrome de Down, isso porque elas são menos letais.
Já as alterações na estrutura dos cromossomos são muito mais letais, elas geram genes mutantes com proteínas diferentes e incompatíveis com a vida.
Venha estudar mais sobre as síndromes cromossômicas
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