Question

Estou com dificuldades em resolver questões como a que vou citar logo abaixo, não sei como resolver, pois tive apenas uma aula sobre o assunto e não aprendi nada, alguém poderia me ajudar, explicando como resolver questões como esta?
Uma doença genética de herança dominante é causada por mutações em um gene localizado em um autossomo. Os indivíduos A, B e C têm mutações em um segmento de DNA desse gene, cuja seqüência normal está representada a seguir.
Usando a tabela que relaciona alguns códons aos respectivos aminoácidos e considerando que a fita molde a ser transcrita é aquela assinalada com a letra m, responda:
a) Quais serão os segmentos de proteínas produzidos, respectivamente, pelos indivíduos A, B e C?
b) Como será o fenótipo (normal ou afetado dos indivíduos A, B e C? Por quê?

Seqüência normal
CAA AAC TGA GGA ATG CAT TTC (m)
GTT TTG ACT CCT TAC GTA AAG

Indivíduo A
CAA AAC TGA GGA ATT CAT TTC (m)
GTT TTG ACT CCT TAA GTA AAG

Indivíduo B
CAT AAC TGA GGA ATG CAT TTC (m)
GTA TTG ACT CCT TAC GTA AAG

Indivíduo C
CAA TAC TGA GGA ATG CAT TTC (m)
GTT ATG ACT CCT TAC GTA AAG

Answer 1

RESP... (A)Proteina Normal 
Val-Leu-Tre-Pro-Tir-Val-Lis

A) É afetado porque produz uma proteína menor.

Answer 2

Primeiro, você precisa ter em mãos uma tabela que relaciona os códons de DNA ou de RNAm (ou os anticódons de RNAt) com os respectivos aminoácidos que são codificados. Essa tabela de consulta sempre deve estar presente pois isso não se decora.(Coloquei como anexo)
Lembrando que 1 códon = sequência de 3 bases (letras)

Então, observe a sequência normal do DNA: sabemos que é DNA pois há uma sequência dupla com bases pareadas e a base T está presente. No DNA as bases que se pareiam são sempre A com T e C com G. A sequência superior (marcada com "m" é a que será usada para produzir (por transcrição) a molécula de RNAm, a qual dará início ao processo de síntese de proteínas lá nos ribossomos (citoplasma).

Agora, vamos comparar essa sequência de bases com as sequências de cada indivíduo mutante:
A = houve uma alteração no 5º códon: de ATG (⇔ TAC) para ATT(⇔ TAA)
B = houve alteração no 1º códon: de CAA (⇔ GTT) para CAT (⇔ GTA)
C= houve alteração no 2º códon: AAC (⇔ TTG) para TAC (⇔ ATG)

Consultando a tabela, vamos verificar quais são os aminoácidos codificados por cada códon da sequência normal (a maioria dessas tabelas traz a relação entre: códon de RNAm⇔aminoácido). Então, vamos fazer a transcrição para RNAm do segmento normal do DNA utilizado de molde (m) e ver como ficaria a sequência de aminoácidos normal:
DNA (cadeia "molde")⇒CAA  AAC TGA GGA ATG  CAT TTC
RNAm (transcrição) ⇒  GUU UUG ACU CCU UAC GUA AAG

Obs.: lembre que as moléculas de RNA não tem a base T (timina), a qual é substituída  por U(uracila) na correspondência com a base A (adenina). Já a base T corresponde a base A (não existe a correspondência T⇒ U, erro muito comum). 

Segundo a tabela (ver em anexo), os aminoácidos ficariam na seguinte sequência na cadeia polipeptídica:
valina - leucina - treonina - prolina - tirosina - valina - lisina (normal)

a) No indivíduo A, com mutação no 5º códon para ATT, o códon de RNAm muda para UAA e o 5º aminoácido será substituído por um "aviso" de parada na síntese:
valina - leucina - treonina -prolina - "stop"

No indivíduo B, com mutação no 1º códon para CAT, o códon de RNA muda para GUA mas o aminoácido correspondente continua o mesmo (valina). Isso acontece porque o código genético é degenerado, ou seja, um mesmo aminoácido pode ser identificado por códons ligeiramente diferentes (isso previne mutações nas proteínas produzidas mesmo havendo mutações no DNA / RNA).

No indivíduo C, com mutação no 2º códon para TAC, o códon de RNA muda para AUG e o 2º aminoácido será substituído por metionina:
valina - metionina - treonina - prolina - tirosina - valina - lisina

b) Portanto, os indivíduos A e C apresentarão fenótipo alterado em relação ao padrão normal (sabe-se que as proteínas determinam as características ou fenótipos). O indivíduo B, mesmo com a mutação, continuou produzindo a mesma cadeia polipeptídica graças à propriedade de degeneração do código genético.

Espero ter explicado direito.