erros inatos do metabolismo, doenças recessivas, doenças hereditárias, doenças dominantes. qual dessas doenças tem haver com as doenças que altera geneticamentre
o metabolismo dos indivíduos
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Resposta:
Erros inatos do metabolismo é um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por uma alteração enzimática.
As enzimas são proteínas que catalisam reações no nosso corpo, em outras palavras, ajudam a transformar uma substância em outra. Quando estas enzimas não funcionam corretamente, podem acontecer acúmulos ou falta de substância importantes para o funcionamento adequado do nosso corpo.
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Erros inatos do metabolismo (EIM): Entenda as principais características da doença
DRA MICHELE PATRICIA MIGLIAVACCA
14 de abril de 2021
Erros inatos do metabolismo é um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por uma alteração enzimática.
As enzimas são proteínas que catalisam reações no nosso corpo, em outras palavras, ajudam a transformar uma substância em outra. Quando estas enzimas não funcionam corretamente, podem acontecer acúmulos ou falta de substância importantes para o funcionamento adequado do nosso corpo.
A grande maioria destas doenças já apresenta sintomas logo após ao nascimento e muitas delas podem ser tratadas. Principalmente por este motivo, o diagnóstico precoce dos Erros Inatos do Metabolismo é imperativo!
O que são considerados erros inatos do metabolismo?
Quando considerados de forma isolada, eles são raros, mas quando avaliados como um grupo apresentam uma incidência de aproximadamente 1 para cada 2.500 nascidos vivos. Estas doenças podem aparecer em qualquer idade e é fundamental que se faça a suspeita e a correta investigação.
Como acontecem os erros inatos do metabolismo?
Os erros inatos do metabolismo acontecem quando os genes responsáveis por codificar proteínas que atuam na cadeia metabólica não funcionam corretamente.
Trocas no nosso DNA de apenas uma letra podem alterar o funcionamento dos genes. No nosso genoma, cada um destes genes tem duas cópias, uma que herdamos do pai e outra da mãe. Neste grupo de doenças, geralmente ambas as cópias do mesmo gene não funcionam corretamente – chamamos essa ocorrência de herança autossômica recessiva.
Assim, ambos os pais são portadores, ou seja, apenas uma cópia do gene deles não funciona adequadamente, mas a outra cópia “dá conta do recado” e, por isso, ele não tem a doença.
Porém, quando o parceiro tem o mesmo gene alterado, existe um risco de 25% para cada gestação de nascer um bebê com a doença relacionada àquele gene. Sabemos que essa chance é maior quando existe parentesco entre os pais, exemplo de casais que são primos, mas também pode ocorrer na população geral. Algumas doenças apresentam incidência de portadores que pode chegar a 1 para cada 30 pessoas, por exemplo.