Doenças (síndromes) genéticas.
Pelo menos 3, com nome, características e como ocorre.
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Síndrome de Down:
a) O paciente de síndrome de down apresenta como características: microcefalia , nariz pequeno , olhos com fendas palpebrais oblíquas , face e osso occipital achatados , orelhas pequenas como implantação baixa , pescoço curto e grosso e , conforme o caso , o retardo mental.
b) A não disjunção ocorre sempre no cromossomo 21 , daí ser chamada de trissomia do 21 .
Síndrome de Turner:
a) Os indivíduos revelam : baixa estatura (1,40cm aproximadamente), amenorreia , pilosidade escassa na região genital , genitália externa infantil , seios poucos desenvolvidos , tórax alargado (masculino) , pescoço curto e ausência de cromatina sexual.
b) Ocorre na espécie humana, em indivíduo 44AXO ou 45X.
Síndrome de Klinefelter:
a) Apresenta-se com grande estatura (cerca de 1,80m) , distribuição feminina de pelos púbicos , ginecomastia , testículos pouco desenvolvidos , na maioria são estéreis , presença de cromatina sexual.
b) Neste caso , o indivíduo apresenta constituição cromossômica 44AXXY ou 44XXY.
a) O paciente de síndrome de down apresenta como características: microcefalia , nariz pequeno , olhos com fendas palpebrais oblíquas , face e osso occipital achatados , orelhas pequenas como implantação baixa , pescoço curto e grosso e , conforme o caso , o retardo mental.
b) A não disjunção ocorre sempre no cromossomo 21 , daí ser chamada de trissomia do 21 .
Síndrome de Turner:
a) Os indivíduos revelam : baixa estatura (1,40cm aproximadamente), amenorreia , pilosidade escassa na região genital , genitália externa infantil , seios poucos desenvolvidos , tórax alargado (masculino) , pescoço curto e ausência de cromatina sexual.
b) Ocorre na espécie humana, em indivíduo 44AXO ou 45X.
Síndrome de Klinefelter:
a) Apresenta-se com grande estatura (cerca de 1,80m) , distribuição feminina de pelos púbicos , ginecomastia , testículos pouco desenvolvidos , na maioria são estéreis , presença de cromatina sexual.
b) Neste caso , o indivíduo apresenta constituição cromossômica 44AXXY ou 44XXY.
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