Question

Adistrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal. RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado). A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela A dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal. B falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões. C recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões. D inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões. E origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra .

Answer 1

Olá!!

A resposta correta é a de letra D) Inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.

Bom, vamos lembrar que uma mulher possui dois cromossomos X, sendo que um deles acaba se tornando inativo e por fim criando o Corpúsculo de Barr, também conhecido como Cromatina Sexual.

Assim as Heterozigotas para DMD (XAXa) podem conter o XA sem estar ativo e por isso apresentar essa doença. Ou também podem passar pela inativação do Xa e conseguir ter o fenótipo normal.

A representação de fenótipos diferentes em mulheres que são heterozigotas para o gene conectado ao sexo, que é o cromossomo x, e gêmeas monozigóticas deve ser examinada pela falta de utilidade devido a imprevisibilidade de um dos seus cromossomos X.

Espero ter ajudado! Bons Estudos!

Answer 2

Inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior a divisão que resulta nos dois embriões