Question

A respeito dessa doença, responda: anemia falciforme
a) A doença é causada por qual tipo de mutação?

b) Quais aminoácidos estão envolvidos na mutação?

c) Essa mutação afeta qual gene?

d) A mutação apresenta qual problema fenotípico nos pacientes?

e) Cite os demais sintomas da doença.

Answer 1

a) A anemia falciforme é causada por uma mutação genética que provoca a deformação dos glóbulos vermelhos.

b) Na anemia falciforme, a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduza a uma alteração na forma da proteína toda.

c) A  descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT→GTG) no gene que codifica a cadeia β da  hemoglobina

d) não sei

e)   Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;

Dores articulares;

Fadiga intensa;

Palidez e icterícia;

Atraso no crescimento;

Feridas nas pernas;

Tendência a infecções;

Cálculos biliares;

Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;

Priapismo.