Question

A causa da doença (anemia falciforme) é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a
substituição de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico
(Glu) pela valina (Val) na posição número seis do gene. Manifesta-se somente em indivíduos homozigotos
com uma mutação específica, chamada HbS, que leva, após tradução do RNAm, à produção de cadeias beta
de hemoglobina alteradas.

Qual genótipo caracteriza um indivíduo com anemia falciforme?
a) HbSS.
b) HbAS.
c) HbAA.
d) HbAa.
e) HBss.

Answer 1

Resposta:

A:HbSS

Explicação:

Anemia Falciforme é uma doença hemolítica de caráter autossômico recessivo presente em indivíduos homozigóticos para a hemoglobina S, ocorrendo uma mutação na posição 6 da extremidade N – terminal do cromossomo 11, substituindo o ácido glutâmico por valina. A HbSS em condições de hipóxia se polimeriza no formato de foice. A anemia nos