Você é um consultor genético e um casal que planeja ter filhos lhe procura para informações. Antônio já foi casado uma vez antes e ele e sua primeira esposa tiveram uma criança com fibrose cística (característica condicionada por um gene recessivo). O irmão da sua atual esposa Fernanda faleceu de fibrose cística. Qual é a probabilidade de que Antônio e Fernanda tenham um bebê com fibrose cística? (Nem Antônio nem Fernanda têm fibrose cística)
Soluções para a tarefa
Resposta:
De todas as mutações no gene CFTR, a mais freqüente é a mutação ΔF508, uma deleção de um códon para a fenilalanina na posição 508 da proteína. Este mutante está presente em, aproximadamente, 70%-80% dos cromossomos de fibrocísticos brancos europeus6. Entretanto, a freqüência relativa da mutação ΔF508 tem uma variabilidade muito grande entre diferentes regiões geográficas e distintos grupos étnicos. No Brasil foi encontrada a freqüência média de 47%7; sendo 49% no Rio Grande do Sul, 27% em Santa Catarina, 52% em São Paulo8, 53% em Minas Gerais e 44 % no Paraná7.
Em um estudo no Sul do País foram encontradas freqüência semelhante a da população italiana para duas mutações raras da fibrose cística, R1162X e 2183AA → G, o que foi explicado devido à grande migração desses povos para essa região do Brasil7.