Question

Um tipo de distrofia muscular, chamado de distrofia muscular autossômica recessiva grave da infância, resulta de uma mutação no gene para uma proteína muscular de 50kDa.A proteína defeituosa leva à necrose muscular.Estudos detalhados dessa proteína revelaram que uma arginina na posição 98 sofreu mutação para histidina. Por que a substituição de uma arginina por histidina resultaria em uma proteína com defeito?

Answer 1

Qualquer mudança em algum códon de um gene irá gerar uma mutação, e a mutação não precisa ser grande, apenas um códon, alterando apenas um aminoácido, muda toda a conformação da proteína e toda a sua função.

As mutações são graves, por isso elas, na maior parte das vezes, são incompatíveis com a vida.

A histidina é um aminoácido aromático não essencial, diferente da arginina que é um aminoácido polar de cadeia carbônica longa no seu radical, é um aminoácido essencial.

Espero ter ajudado!