Question

Um resumo sobre a Fenilcetonúria?

Answer 1

A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva que ocorre devido a um erro inato do metabolismo, acarretando deficiência de uma enzima hepática, a hidroxilase de fenilalanina que, em condições normais, é responsável pela conversão da fenilalanina, de origem alimentar ou do catabolismo protéico, em tirosina.

Dentre as alterações fisiológicas decorrentes dessa doença, encontram-se alterações dos níveis de adrenalina e serotonina, do eletroencefalograma, entre outras, ocasionando retardos mentais, irritabilidade, convulsões, hiperatividade, temperamento incontrolável e agitado.

A detecção da fenilcetonúria é feita durante o teste do pézinho e o tratamento utilizado é o controle dietético de fenilalanina que deve iniciar logo após o diagnóstico da doença, uma vez que a interrupção prematura ou a não aderência neste aspecto compromete as funções cognitiva e emocional dos portadores.

Diante da ausência de dados em Mato Grosso do Sul sobre fenilcetonúria, seus sintomas e tratamentos, esta pesquisa levantou dados, com enfoque psicológico, sobre o desenvolvimento físico, cognitivo e emocional de crianças e jovens portadores, visando ampliar o conhecimento sobre a doença, para o direcionamento de ações das instituições e profissionais que atuam junto aos familiares e responsáveis pelos portadores, colaborando para a promoção da saúde de seus filhos e como instrumento no tocante à prevenção da ocorrência da deficiência mental.

Answer 2

É uma doença genética na qual o paciente nasce com um defeito na enzima fenilalanina. Esta proteína catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina, a fenilalanina quando em excesso no sangue é convertida em uma substancia toxica que ataca o sistema nervoso causando retardo mental no paciente. A fenilalanina é um dos aminoácidos essenciais, ou seja, é adquirido através da alimentação, logo o paciente diagnosticado com fenilcetonúria deve seguir uma dieta pobre em fenilalanina, porém quando o paciente atinge a vida adulta pode consumir alimentos ricos em fenilalanina normalmente, pois o sistema nervoso já está totalmente desenvolvido. O exame que diagnostica essa enfermidade é o teste do pezinho.