Question

Um paciente de 4 anos, menino, branco, foi levado à consulta médica pelo pai e mãe. O motivo foi que os pais notaram problemas de deambulação, ou seja, apresentava problemas para caminhar/andar. A criança durante o ato, projeta o corpo para frente e só consegue segurar brinquedos mais leves. A mãe informou que aos 3 anos, o filho não conseguia levantar o próprio corpo, quando em decúbito dorsal. No último ano, começou a cair com frequência, mas a família não buscou ajuda médica por achar normal e não ter relatos de nada parecido na família, pois as outras filhas do casal (possuem duas) não caíam com frequência na idade do irmão mais novo. Inclusive, na escola, a professora relatou aos pais que o paciente parece ter deficiência intelectual. ×

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AV1 - Atividade ContextualizadaAV1 - Atividade Contextualizada

Conteúdo do exercício

Metodologia Ativa - Resolução de problemas: o objetivo dessa atividade é instigar a resolução de problemas com base no que foi estudado nesta disciplina. Aqui você deve explorar as possibilidades da metodologia ativa na contextualização do assunto proposto, para a solução de problemas.



Preparado(a)? Vamos começar!



1. Para começar, leia o texto abaixo para, em seguida, responder os questionamentos feitos no item 2


Um paciente de 4 anos, menino, branco, foi levado à consulta médica pelo pai e mãe. O motivo foi que os pais notaram problemas de deambulação, ou seja, apresentava problemas para caminhar/andar. A criança durante o ato, projeta o corpo para frente e só consegue segurar brinquedos mais leves. A mãe informou que aos 3 anos, o filho não conseguia levantar o próprio corpo, quando em decúbito dorsal. No último ano, começou a cair com frequência, mas a família não buscou ajuda médica por achar normal e não ter relatos de nada parecido na família, pois as outras filhas do casal (possuem duas) não caíam com frequência na idade do irmão mais novo. Inclusive, na escola, a professora relatou aos pais que o paciente parece ter deficiência intelectual.


Antecedentes:

Heredograma familiar mostrou alelo mãe possui alelo recessivo para o gene DMD, assim como a avó do paciente.


Exame físico:

Hipertrofia das panturrilhas.

Sinal de Gowers.


Exames complementares:

Creatinoquinase total: 4,6043 U/I (valores de referência: 26 a 189 U/I).

Biópsia muscular: falta de distrofina.


2. Analisando a situação detalhada acima, e com base nos conhecimentos adquiridos ao longo do curso, você deverá elaborar o seu texto argumentativo-dissertativo respondendo aos seguintes questionamentos:


Discorra sobre qual seria o provável diagnóstico da criança, apontando para evidências com base no texto.Explique qual o tecido afetado nessa condição e quais as principais características.Discuta sobre a relação entre genética e a condição do paciente, ressaltando se há relação entre o menino ter a condição e suas irmãs não.


3. Lembre-se: Sua dissertação deverá conter até 30 linhas e deverá ser respaldada apresentando, além das informações do texto, informações científicas de outras fontes e artigos que devem ser mencionadas.

Answer 1

De acordo com os dados contidos no histórico desta criança ela é portadora da Distrofia muscular de Duchenne.

A Distrofia muscular de Duchenne é definida como:

• Doença neuromuscular

• Degenerativa

• Hereditária determinada pelo alelo recessivo localizado no cromossomo X, o qual codifica a proteína distrofina

• O gene alterado bloqueia a produção da proteína distrofina essencial para o funcionamento muscular

• Acomete os músculos (esquelético, liso e cardíaco) pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular

• Apesar de estar presente desde o nascimento, sua sintomatologia  ocorre nos primeiros anos de vida, por volta dos 3 a 5 anos, quando a criança apresenta dificuldades para pular, saltar ou correr, apresentando quedas frequentes com consequente perda progressiva da força muscular proximal (maior enfoque nos membros inferiores comparado aos superiores).

A doença se desenvolve apenas nos homens, sendo as mulheres responsáveis pela transmissão do gene que recebeu mutação, ou seja, 50% dos filhos das mulheres portadoras podem adquirir a doença e 50% das filhas podem vir a carregar o gene sem a manifestação clínica.

São as principais manifestações clínicas nestas crianças:

• Forte desequilíbrio na marcha

• Fadiga exagerada

• Atraso mental com dificuldade na aprendizagem

O diagnóstico é feito através:

• Exame físico

• Histórico familiar e da criança

• Testes enzimáticos

• Eletromiografia

• Biópsia muscular

Entenda mais sobre a Distrofia muscular de Duchenne aqui:

https://brainly.com.br/tarefa/4142237

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