Um menino de 4 anos de idade apresenta história de deambulação tardia aos 18 meses
de idade, andar na ponta dos pés, hipertrofia das panturrilhas e fraqueza nos músculos
proximais da cintura pélvica. Seu pediatra, considerando uma encefalopatia estática
leve, não solicitou rastreamento de miopatia, mas encaminhou-o a um cirurgião
ortopédico. Este, por sua vez, descobriu que seus níveis de creatina quinase estavam
muito elevados, indicando a necessidade de encaminhamento a um neurologista. Teste
genético aponta mutação em Xp21 presentes nas distrofias musculares de Duchenne.
Outros exames complementares demonstram que as proteínas das células musculares
estão sendo substituídas por tecido adiposo e conjuntivo devido ao mecanismo de
necrose, fazendo com que os músculos se enfraqueçam progressivamente.
ATIVIDADE PROPOSTA
1) Descreva como você pode incluir este paciente na sociedade e como o mesmo pode
lidar com a patologia.
Soluções para a tarefa
A inclusão do paciente acometido pela distrofia muscular de Duchenne exige tratamento médico precoce, fisioterapia, acompanhamento psicológico e terapia ocupacional.
Características da distrofia de Duchenne
Trata-se de um distúrbio hereditário que causa fraqueza muscular progressiva, levando à impossibilidade de locomoção, dificuldades de aprendizagem e em casos mais avançados, comprometimento do aparelho respiratório. Acomete indivíduos do sexo masculino.
Com terapia medicamentosa a base de corticóides, fisioterapia, hidroterapia e terapia ocupacional, os sintomas da doença podem ser retardados e o paciente pode ter relativa qualidade de vida.
Há relatos de homens com idade de 50 anos que são portadores da doença, o que demonstra a importância da intervenção precoce e do acompanhamento multidisciplinar.
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