Question

tipos de doenças estruturais cromossômicas

Answer 1

As doenças Cromossômicas mais comuns são : 
- Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. 
- SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO) : A Síndrome do miado de gato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se ao miado de um gato. 
- Síndrome de Edward : Erro genético que consiste na trissomia do cromossomo 18. Estima-se que mais de 90% dos casos dessa síndrome resultem em abortos espontâneos e o maior número de casos ocorre com mulheres. 
- O que é Síndrome de Patau : Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. 
- O que é Síndrome de Klinenfelter : A síndrome de Klinenfelter é uma doença causada por uma variação cromossômica em que há um cromossomo sexual a mais. Acontece nos homens; portanto, o cariótipo é XXY.