Question

Talassemia é uma hemoglobinopatia hereditária doença hereditária que afeta as hemácias, e pode ser classificada como beta ou alfa, sendo grave principalmente em casos de homozigose, assim a primeira apresenta deficiência na produção da globina alfa e a segunda da proteína beta. A patologia é causada por uma modificação no cromossomo 16 (alfa talassemia) ou no 11 (beta talassemia).

Assim, pode-se dizer que:

Alternativas

a) Caso haja uma mutação no cromossomo 16, a tradução e posterior transcrição da beta globina será comprometida.

b) Se os íntrons do cromossomo 11 sofrerem modificações, a tradução fornecerá uma beta globina alterada.

c) Se um indivíduo possui genes codificadores para β , ou seja, 0 /β possui um gene para a supressão total da produção de beta globina, ele necessitará de transfusões constantes.

d) Se os éxons do cromossomo 16 fornecerem (−− / − α), o paciente possui uma anemia mais acentuada.

Answer 1

Considerando as modificações genéticas que resultam na talassemia, podemos afirmar que a opção correta entre as apresentadas é a opção d.

Talassemia

A talassemia é uma doença genética que afeta a produção de cadeias alfa e beta da hemoglobina. Assim, ela é dividida em:

• Talassemia alfa: há 4 genes para a produção de cadeias alfa distribuídos nos dois cromossomos 16. A doença se manifesta em diferentes graus de acordo com a quantidade de deleções dos genes.
• Talassemia beta: há 2 genes responsáveis pela produção de cadeias beta no cromossomo 11. O portador pode apresentar um genótipo recessivo, mais grave, ou heterozigótico para essa característica.

Conhecendo esse conceito básico da herança genética da talassemia, podemos avaliar cada item da pergunta:

a) A ordem em que ocorre a leitura da sequência de DNA até a produção da respectiva proteína é transcrição, pelo RNA mensageiro, e tradução, pelos ribossomos.

b) O genoma é composto por sequências de íntrons e éxons. Os íntrons não são responsáveis por conter sequências funcionais, somente regulatórias; enquanto os éxons apresenta sequências funcionais.

c) Se o indivíduo apresenta genótipo heterozigoto para a produção de hemoglobina beta, ele não apresentará sintomas.

d) Pessoas que apresentam modificações em 3 dos 4 genes da produção de hemoglobina alfa são afetado de modo acentuado, resultando em sintomas como a anemia.

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