Question

Sim, com a finalidade de compreender o diagnóstico da Síndrome de DiGeorge, responda às questões a seguir: 1. A análise citogenética revelou que a paciente tem um cariótipo feminino normal (46, XX). Essa análise está correta? Justifique a sua resposta. 2. Qual teste molecular foi utilizado para confirmar o diagnóstico da paciente? Justifique a escolha desse teste

Answer 1

1. Sim, está correta.

2. Um teste molecular que pode ter sido utilizado é o PCR.  

Síndrome de DiGeorge

• A análise está correta pois a Síndrome de DiGeorge possui um cariótipo normal, já que não está relacionada a perda ou adição de um cromossomo inteiro e sim à deleção de um segmento do cromossomo 22.
• Na Síndrome de DiGeorge parte de um dos cromossomos 22 se perde, assim, certas informações importantes que deveriam estar com duas cópias (pois os cromossomos estão em pares) estão com apenas uma cópia, resultando nos sintomas dessa síndrome.

Testes Moleculares

Existe alguns testes moleculares para detecção da deleção 22q11.2 presente na Síndrome de DiGeorge. Entre eles:

• O PCR é o teste mais comum, onde são testados marcadores genéticos polimórficos do cromossomo 22 para a avaliação de alteração cromossômica na região do cromossomo 22.
• A técnica de FISH (técnica de hibridização in situ por fluorescência) para microdeleção 22q11.2.
• O teste molecular em SNP array (microarranjos) que detecta a microdeleção 22q11.2 e ao mesmo tempo testa outras possíveis mutações cromossômicas clinicamente relevantes.

Para mais informações sobre síndromes genéticas, acesse aqui: https://brainly.com.br/tarefa/24365535

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