sabendo que é possível fazer um teste pré-natal para descobrir se o feto é ou não portador do alelo da doença de Huntington, discuta os aspectos éticos envolvidos nesse procedimento.
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ara as pessoas em risco de desenvolver doença de Huntington, terem um bebé que possa herdar DH faz com que as decisões que envolvem o planeamento familiar sejam extremamente difíceis. O nosso especialista em fertilidade na DH explica as opções disponíveis e o modo como a ciência reprodutiva moderna pode, actualmente, fazer a diferença nas famílias afectadas pela doença.
IntroduçãoMuitas pessoas com doença de Huntington, ou em situação de risco de a herdar, gostariam de saber se existem formas de ter filhos sem transmitir a doença à geração seguinte.
Panorama geral sobre diagnóstico pré-natal e diagnóstico genético pré-implantatório (DPI). No diagnóstico pré-natal, é colhida uma amostra de DNA e testada antes do início da gravidez, que só é continuada se o teste genético para DH for negativo. No DPI, associam-se óvulos a espermatozóides para formar embriões em laboratório. Remove-se uma célula de cada embrião para ser geneticamente testada. Só os embriões sem a mutação da DH são implantados no útero. Panorama geral sobre diagnóstico pré-natal e diagnóstico genético pré-implantatório (DPI). No diagnóstico pré-natal, é colhida uma amostra de DNA e testada antes do início da gravidez, que só é continuada se o teste genético para DH for negativo. No DPI, associam-se óvulos a espermatozóides para formar embriões em laboratório. Remove-se uma célula de cada embrião para ser geneticamente testada. Só os embriões sem a mutação da DH são implantados no útero.A resposta mais curta é sim!
As técnicas de “reprodução assistida” são uma das áreas onde o progresso científico pode, já, fazer a diferença no futuro das famílias Huntington. Existem diversas opções disponíveis para as pessoas que estão em situação de risco para a doença de Huntington ou que tiveram um resultado positivo no teste genético para DH.
Poderá ser também surpreendente saber que os futuros pais não têm necessariamente que fazer o teste genético para a DH para poderem recorrer a estas técnicas de fertilização que evitam a transmissão da doença aos seus filhos.
Esperamos que este artigo o informe acerca destas opções, mas é importante ter a noção de que nem todas as técnicas estão disponíveis em todo o lado e de que, em alguns países, poderão envolver custos muito elevados. Por isso, se está a considerar recorrer a alguma delas, recomendamos-lhe que contacte um conselheiro genético especializado para ter aconselhamento individual. Quanto mais cedo o fizer, mais opções terá.
À moda antigaA decisão de ter ou não ter crianças que possam estar em risco de herdar a doença de Huntington continua a ser um dilema que os futuros pais têm que enfrentar. Fazer as coisas “à moda antiga” continua a ser uma opção e é, obviamente, gratuito e divertido!
Como todos os artigos do HDBuzz confirmam, os cientistas estão a fazer progressos reais em direcção à descoberta de tratamentos para a doença de Huntington. Acreditamos que chegará o dia em que as crianças em risco nascerão num mundo em que a DH será uma doença tratável. Contudo, ainda não há garantias, e é impossível prever quando é que os tratamentos que permitirão travar a doença estarão disponíveis.
Algumas pessoas não querem correr nenhum risco e gostariam de evitar
IntroduçãoMuitas pessoas com doença de Huntington, ou em situação de risco de a herdar, gostariam de saber se existem formas de ter filhos sem transmitir a doença à geração seguinte.
Panorama geral sobre diagnóstico pré-natal e diagnóstico genético pré-implantatório (DPI). No diagnóstico pré-natal, é colhida uma amostra de DNA e testada antes do início da gravidez, que só é continuada se o teste genético para DH for negativo. No DPI, associam-se óvulos a espermatozóides para formar embriões em laboratório. Remove-se uma célula de cada embrião para ser geneticamente testada. Só os embriões sem a mutação da DH são implantados no útero. Panorama geral sobre diagnóstico pré-natal e diagnóstico genético pré-implantatório (DPI). No diagnóstico pré-natal, é colhida uma amostra de DNA e testada antes do início da gravidez, que só é continuada se o teste genético para DH for negativo. No DPI, associam-se óvulos a espermatozóides para formar embriões em laboratório. Remove-se uma célula de cada embrião para ser geneticamente testada. Só os embriões sem a mutação da DH são implantados no útero.A resposta mais curta é sim!
As técnicas de “reprodução assistida” são uma das áreas onde o progresso científico pode, já, fazer a diferença no futuro das famílias Huntington. Existem diversas opções disponíveis para as pessoas que estão em situação de risco para a doença de Huntington ou que tiveram um resultado positivo no teste genético para DH.
Poderá ser também surpreendente saber que os futuros pais não têm necessariamente que fazer o teste genético para a DH para poderem recorrer a estas técnicas de fertilização que evitam a transmissão da doença aos seus filhos.
Esperamos que este artigo o informe acerca destas opções, mas é importante ter a noção de que nem todas as técnicas estão disponíveis em todo o lado e de que, em alguns países, poderão envolver custos muito elevados. Por isso, se está a considerar recorrer a alguma delas, recomendamos-lhe que contacte um conselheiro genético especializado para ter aconselhamento individual. Quanto mais cedo o fizer, mais opções terá.
À moda antigaA decisão de ter ou não ter crianças que possam estar em risco de herdar a doença de Huntington continua a ser um dilema que os futuros pais têm que enfrentar. Fazer as coisas “à moda antiga” continua a ser uma opção e é, obviamente, gratuito e divertido!
Como todos os artigos do HDBuzz confirmam, os cientistas estão a fazer progressos reais em direcção à descoberta de tratamentos para a doença de Huntington. Acreditamos que chegará o dia em que as crianças em risco nascerão num mundo em que a DH será uma doença tratável. Contudo, ainda não há garantias, e é impossível prever quando é que os tratamentos que permitirão travar a doença estarão disponíveis.
Algumas pessoas não querem correr nenhum risco e gostariam de evitar
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