Relato de caso
Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que a média. Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôde-se verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas.
Esse caso chamou a atenção desse profissional, já que o indivíduo era do sexo masculino, baseado na confirmação do exame de cariótipo.
DESENVOLVENDO O TRABALHO
1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.
Inicialmente, você deverá pesquisar e estudar sobre os cromossomos e a herança genética. Após ter adquirido o conhecimento, irá determinar o cariótipo desse indivíduo.
2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr.
Nessa etapa, você precisa relacionar os sinais e sintomas apresentados pelo paciente na cariotipagem e justificar a presença corpúsculos de Barr nas células desse indivíduo.
3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico
Você precisará identificar outros sinais que são compatíveis com diagnóstico desse indivíduo.
4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo.
Uma das funções dos profissionais de saúde é o aconselhamento de indivíduos que possuam qualquer tipo de síndrome ou doença. Nesta etapa você deverá criar um protocolo para o aconselhamento do paciente da síndrome apresentado no relato de caso. Este protocolo deve conter informações relevantes que impactem na qualidade de vida, conforto e longevidade dos indivíduos.
Soluções para a tarefa
Resposta:
Explicação:
4) O tratamento fundamenta-se na:
terapia de reposição hormonal à base de testosterona, levando à redução dos níveis sangüíneos de ICSH;
aconselhamento genético nos casos de infertilidade
avaliação do estado psicossocial do indivíduo que, muitas vezes, necessita de acompanhamento psiquiátrico.
O fenótipo e a expressão do genótipo
Quando falamos de características físicas de uma pessoa, nos referimos a características que surgem em decorrência de informações presentes em seu DNA.
Vale ressaltar que nem todos os fenótipos são observáveis. Um bom exemplo são os grupos sanguíneos, que são características herdadas mas não são visíveis aos olhos.
Outra importante observação é que diferentes genótipos podem dar origem ao mesmo fenótipo. Isso acontece porque existem genes dominantes e genes recessivos, caso para olhos azuis, albinismo e etc. Pense em irmão, que tem os mesmo genes mas características completamente diferentes.