Relato de caso
Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que a média. Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôde-se verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas.
Esse caso chamou a atenção desse profissional, já que o indivíduo era do sexo masculino, baseado na confirmação do exame de cariótipo.
Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influência as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?
DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.
Inicialmente, você deverá pesquisar e estudar sobre os cromossomos e a herança genética. Após ter adquirido o conhecimento, irá determinar o cariótipo desse indivíduo.
2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr.
Nessa etapa, você precisa relacionar os sinais e sintomas apresentados pelo paciente na cariotipagem e justificar a presença corpúsculos de Barr nas células desse indivíduo.
3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico
Você precisará identificar outros sinais que são compatíveis com diagnóstico desse indivíduo.
4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo.
Uma das funções dos profissionais de saúde é o aconselhamento de indivíduos que possuam qualquer tipo de síndrome ou doença. Nesta etapa você deverá criar um protocolo para o aconselhamento do paciente da síndrome apresentado no relato de caso. Este protocolo
Soluções para a tarefa
A partir do nosso conhecimento em genética podemos responder o que se pede a seguir:
1) O cariótipo é entendido como o conjunto de cromossomos ou o estudo da representação do mesmo nas células. O genótipo pode ser definido como a combinação gênica que herdamos de nossos pais, ou seja, sequência específica de nucleotídeos do DNA que armazena as informações hereditárias. Já o fenótipo são as características visíveis a partir do que está expresso em nossos genes. No indivíduo em questão, o possível cariótipo é 47,XXY.
2) O cariótipo normal é composto por 46 cromossomos, 23 herdados de cada genitor. Na síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um gen a mais por isso 47, sendo este um X extra. Apesar de ser homem (contém Y), tendo um X a mais, as características femininas sobressaem. O Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX, visível nas células somáticas durante a interfase.
3) Outros sinais compatíveis com o diagnóstico desse indivíduo são hipogonadismo e degeneração testicular, perturbação do neurodesenvolvimento, hipertelorismo, hérnia inguinal, patologia cardíaca congênita, fenda palatina, malformações renais, síndromes metabólicas, prevalência aumentada de taurodontismo e propensão a doenças atópicas.
4) O tratamento fundamenta-se na:
- terapia de reposição hormonal à base de testosterona, levando à redução dos níveis sangüíneos de ICSH;
- aconselhamento genético nos casos de infertilidade
- avaliação do estado psicossocial do indivíduo que, muitas vezes, necessita de acompanhamento psiquiátrico.
O fenótipo e a expressão do genótipo
Quando falamos de características físicas de uma pessoa, nos referimos a características que surgem em decorrência de informações presentes em seu DNA.
Vale ressaltar que nem todos os fenótipos são observáveis. Um bom exemplo são os grupos sanguíneos, que são características herdadas mas não são visíveis aos olhos.
Outra importante observação é que diferentes genótipos podem dar origem ao mesmo fenótipo. Isso acontece porque existem genes dominantes e genes recessivos, caso para olhos azuis, albinismo e etc. Pense em irmão, que tem os mesmo genes mas características completamente diferentes.
Aprenda mais sobre genótipos aqui: https://brainly.com.br/tarefa/36571324
#SPJ1
Resposta:
Explicação:
1- O cariótipo é entendido como o conjunto de cromossomos ou o estudo da representação do mesmo nas células. O genótipo pode ser definido como a combinação gênica que herdamos de nossos pais, ou seja, sequência específica de nucleotídeos do DNA que armazena as informações hereditárias. Já o fenótipo são as características visíveis a partir do que está expresso em nossos genes. No indivíduo em questão, o possível cariótipo é 47,XXY.
2- O cariótipo normal é composto por 46 cromossomos, 23 herdados de cada genitor. Na síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um gen a mais por isso 47, sendo este um X extra. Apesar de ser homem (contém Y), tendo um X a mais, as características femininas sobressaem. O Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX, visível nas células somáticas durante a interfase.
3- Outros sinais compatíveis com o diagnóstico desse indivíduo são hipogonadismo e degeneração testicular, perturbação do neurodesenvolvimento, hipertelorismo, hérnia inguinal, patologia cardíaca congênita, fenda palatina, malformações renais, síndromes metabólicas, prevalência aumentada de taurodontismo e propensão a doenças atópicas.
4- O tratamento
terapia de reposição hormonal à base de testosterona, levando à redução dos níveis sangüíneos de ICSH;
aconselhamento genético nos casos de infertilidade
avaliação do estado psicossocial do indivíduo que, muitas vezes, necessita de acompanhamento psiquiátrico.