Question

Qual o papel das enzimas nos seguintes erros inatos do metabolismo humanos:

a) Albinismo:
b) Fenilcetonúria:
c) Galactossemia:
d) Alcaptonúria​:

Answer 1

a) Ausencia da enzima tirosinase, responsável pela produção de mielina, ausente nos individuos albinos.

b) Uma mutação no gene da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), torna-a defeiutosa, impedindo a catalisação da fenilalanina em tirosina, o que também resultará no impedimento da produção de mielina.

c) Esta condição é devido a mutações nos genes de três enzimas, fundamentais para o metabolismo da galactose: galactoquinase, galactose–1–P–uridil transferase e uridina–difosfogalactose epimerase.

d) Esta doença ocorre devido a enzima dioxigenase do ácido homogentísico estar defeituosa, levando a sintomas de urina escura.