Qual é o tipo de mutação do albinismo ? Mutação gênica ou cromossômica ?
Soluções para a tarefa
O albinismo comum se caracteriza pela ausência da produção de pigmentos como a melanina, a proteína que absorve radiação solar e dá cor ao tegumento e seus anexos (pele e escamas, pelos, cabelos, penas, etc.). Esse pigmento é produzido como resultado final de um processo metabólico que envolve o aminoácido fenilalanina. A ausência de determinada enzima que catalisa reações com a fenilalanina interrompe a cadeia de reações químicas e a melanina não é produzida. Como a produção de enzimas (que são proteínas) depende do código genético "impresso" no DNA (gene), uma alteração nesse código (mutação) pode impedir a produção de determinada enzima interferindo na cadeia de reações das quais ela participa.
Portanto, o albinismo é resultado de uma alteração metabólica devido à alterações genéticas (mutações) e não cromossômicas.
Espero ter ajudado.
Resposta:
Os diferentes tipos de albinismo são classificados de acordo com os genes que sofreram mutação. Eles podem incluir:
Albinismo oculocutâneo
Este tipo de albinismo pode ser dividido em quatro subcategorias:
• OCA1: são pessoas que apresentam pele e cabelos brancos, além de olhos azuis no nascimento. Alguns pacientes, com o tempo, passam a produzir melanina durante a primeira infância, exibindo um aumento na pigmentação. Outros, no entanto, permanecem como estão.
• OCA-2: o subtipo pode apresentar cabelo loiro, ruivo, cor de gengibre ou vermelho-vivo. Os olhos tendem a ser azuis ou castanhos bem claros. A pele, branca ao nascimento, pode desenvolver sardas e pintas ao longo dos anos conforme a pessoa é exposta ao sol.
• OCA-3: este subtipo tem cor de pele avermelhada e um pouco morena, cor de cabelo ruiva e olhos da cor de avelã.
• OCA-4: é bastante semelhante ao subtipo OCA-2 e é mais frequentemente encontrado em pessoas de ascendência do Leste Asiático.
Albinismo ocular ligado ao cromossomo X
A causa deste tipo de albinismo está relacionada a uma mutação genética no cromossomo X. Este tipo, que ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, é caracterizado principalmente por problemas de visão - pele, cabelo e cor dos olhos estão geralmente dentro do padrão das pessoas da mesma família.
Síndrome Hermansky-Pudlak
A síndrome de Hermansky-Pudlak é um tipo raro de albinismo, causado por uma mutação em pelo menos um de oito genes diferentes. Curiosamente, a doença é muito mais comum em países como Porto Rico, e é caracterizada por sinais e sintomas muito semelhantes aos de pessoas com albinismo oculocutâneo, mas também pode haver ocorrência de doenças pulmonares e intestinais ou, ainda, um distúrbio hemorrágico.
Síndrome de Chediak-Higashi
A síndrome de Chediak-Higashi também é uma forma muito rara de albinismo, associada a uma mutação no gene LYST, responsável pelo transporte de enzimas aos lisossomos. Apresenta sinais e sintomas semelhantes ao albinismo oculocutâneo. Além disso, o cabelo é geralmente castanho ou loiro com um forte brilho prateado e a pele é geralmente branca ou acinzentada. As pessoas com essa síndrome apresentam um defeito nos glóbulos brancos do sangue, o que aumenta o risco de infecções.