Question

Quais são os sintomas causados pela trissomia do cromossomo 21? Esta síndrome é causada na mitose ou na meiose? Em qual etapa da divisão?

Answer 1

Causas:

O síndrome de Down pode ter quatro origens:

Erro na divisão Meiótica

Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.

cariótipo de um portador de síndrome de Down

Nestes casos os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomas e não 46, e o cromossoma extra é do par 21. Ocorre por acidente genético, mais precisamente, um erro na divisão meiótica por parte do gâmeta da mãe.. O factor de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes Down com trissomia livre são filhos de mães jovens. Como se deve a um acidente genético, não é familiar e o risco de recorrência em futuras gravidezes do casal é de 1 a 2% (um a dois por cento).

Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de síndrome de Down.

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 92% dos casos de Síndrome de Down.