Question

Quais são as doenças genéticas?

Answer 1

São inúmeras, vou te passar uma lista bem completa!

Acondroplasia

Acondroplasia (Nanismo)

Adrenoleucodistrofia

Albinismo

Aneuploidia

Angioedema Hereditário

Aniridia

Anomalias Genéticas

Ataxia de Friedreich

Atransferrinemia

Atrofia Girata

Atrofia Muscular Espinhal

Braquidactilia

Cardiomiopatia hipertrófica

Cegueira Noturna

Cistinose

Citrulinemia

Coreia-acantocitose

Coroideremia

Daltonismo

Deficiência de Glicose-6-fosfato desidrogenase

Dermatopathia Reticular Pigmentosa

Discinesia Ciliar Primária

Displasia de Kniest

Displasia Ectodérmica Anidrótica

Displasia Tanatofórica

Distrofia de Duchenne

Distrofia de Fuchs

Distrofia Miotônica de Steinert

Distrofia Muscular

Doença da Urina do Xarope de Bordo

Doença de Alexandre

Doença de Batten

Doença de Canavan

Doença de Darier

Doença de Fabry

Doença de Gaucher

Doença de Huntington

Doença de Machado Joseph

Doença de Menkes

Doença de Pompe

Doença de Refsum

Doença de Stangardt

Doença de Tay-Sachs

Doença de Urbach-Wiethe

Doença de Von Gierke

Doença de von Willebrand

Doença de Wilson

Doença de Wolman

Eliptocitose Hereditária

Epidermodisplasia Verruciforme

Epilepsia Mioclônica Juvenil

Esclerose Tuberosa

Esferocitose Hereditária

Esteatocistoma múltiplo

Febre Familiar do Mediterrâneo

Fenilcetonúria

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Fibrose Cística

Frutosemia

Hemocromatose

Hemofilia

Hidrocefalia

Hiperecplexia

Hiperinsulinismo Congênito

Hipermetioninemia

Hipocondroplasia

Hipospádia

Homocistinúria

Ictiose arlequim

Incontinência Pigmentar

Insônia Familiar Fatal

Miopatia Nemalínica

Nanismo

Nanismo primordial

Neurofibromatose

Ocronose

Osteogênese imperfeita

Osteopetrose

Picnodisostose

Polidactilia

Porencefalia

Porfiria

Progeria

Querubismo

Retinose Pigmentar

Sarcoma de Ewing

Sarcosinemia

Síndrome CHARGE

Síndrome da Insensibilização Androgênica

Síndrome de Aarskog

Síndrome de Aase

Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac

Síndrome de Abruzzo-Erickson

Síndrome de Alagille

Síndrome de Algelman

Síndrome de Alport

Síndrome de Alström

Síndrome de Apert

Síndrome de Baller-Gerold

Síndrome de Barakat

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Bassen-Kornzweig

Síndrome de Bernard-Soulier

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Síndrome de Blefarofimose-ptose-epicanto invertido

Síndrome de Bloom

Síndrome de Brugada

Síndrome de Chediak-Higashi

Síndrome de Cockayne

Síndrome de Costello

Síndrome de Cri-du-chat

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Currarino

Síndrome de Denys-Drash

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Fanconi

Síndrome de Feingold

Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Gorlin-Goltz

Síndrome de Hajdu-Cheney

Síndrome de Hartnup

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Síndrome de Holt-Oram

Síndrome de Hurler

Síndrome de Jacobsen

Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen

Síndrome de Jeune

Síndrome de Kartagener

Síndrome de Kearns-Sayre

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Kostmann

Síndrome de Larsen

Síndrome de Launois-Bensaude

Síndrome de Launois-Sandrow

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Liddle

Síndrome de Lynch

Síndrome de Maffucci

Síndrome de Marfan

Síndrome de McCune Albright

Síndrome de Mckusick-Kaufman

Síndrome de Merkel-Gruber

Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Morquio

Síndrome de Muckle-Wells

Síndrome de Muenke

Síndrome de Muir-Torre

Síndrome de Noonan

Síndrome de Ondine

Síndrome de Opitz

Síndrome de Papillon-Lefèvre

Síndrome de Patau

Síndrome de Pearson

Síndrome de Pendred

Síndrome de Peutz-Jeghrs

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Quilomicronemia

Síndrome de Rett

Síndrome de Riley-Day

Síndrome de Rotor

Síndrome de Rubbinstein-Taybi

Síndrome de Sanfilippo

Síndrome de Sly

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Spoan

Síndrome de Stickler

Síndrome de Timothy

Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Turcot

Síndrome de Turner

Síndrome de Usher

Síndrome de van der Woude

Síndrome de Von Hippel Lindau

Síndrome de Waardenburg

Síndrome de Warkany

Síndrome de Weill-Marchesani

Síndrome de Werding-Hoffmann

Síndrome de Williams

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Wolfram

Síndrome de Zellweger

Síndrome do Triplo X

Síndrome do X frágil

Síndrome Oculocerebrorrenal

Síndrome unha-patela

Tirosinemia

Tricoepitelioma

Tricotiodistrofia