Quais as consequências das alterações nos genes?
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Essas mutações geralmente modificam o quadro de leitura do mRNA do gene, resultando na tradução de uma proteína truncada. As mutações também podem ocorrer nos sítios de emenda do mRNA, causando alterações no mecanismo de splicing do gene envolvido, adicionando ou removendo segmentos do mRNA e da proteína.
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