Question

Porque uma mutação em genes associados à formação de filamentos intermediários poderia levar ao desenvolvimento de uma doença de pele grave?

Answer 1

Inicialmente, é preciso compreender que os filamentos intermediários compreendem um grupo de proteínas fibrosas responsáveis por manter a resistência mecânica e estrutural a todas as células.

Diante disso, um dos principais filamentos intermediários é a queratina, presente em todo a pele.

Dessa forma, genes que apresentam mutações nos filamentos intermediários, serão passíveis de se tornarem doenças de pele grave, por conta da mutação nos genes da queratina.