Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que se devem a um defeito enzimático capaz de interromper uma via metabólica, gerando acúmulo de substrato ou deficiência de um produto.
Sobre este assunto, analise as afirmativas a seguir:
I. O exame de triagem neonatal é preventivo e permite fazer o diagnóstico de doenças com sintomatologia inespecífica ou assintomática no período neonatal.
II. A maioria dos erros inatos se dá por consequência de uma herança autossômica dominante.
III. Mãe com forma clássica da fenilcetonúria e sem tratamento pode gerar feto exposto a níveis tóxicos de fenilalanina, que pode apresentar deficiência mental, microcefalia e cardiopatia congênita.
Assinale a(s) alternativa(s) correta(s).
Alternativas
Alternativa 1:
Apenas a assertiva I está correta
Alternativa 2:
Apenas a assertiva II está correta.
Alternativa 3:
Apenas a assertiva III está correta.
Alternativa 4:
Apenas as assertivas I e III estão corretas.
Alternativa 5:
Apenas as assertivas II e III estão corretas.
Soluções para a tarefa
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Resposta: Alternativa 4: I e III
Explicação: pagina 104
vanelucasmt:
I e III
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O exame de triagem neonatal é preventivo e tem o foco no diagnóstico precoce de doenças com sintomatologia específica, ou que são assintomáticas e podem ser percebidas através de exames. Além disso, boa parte dessas doenças são causadas por heranças recessivas em homozigose, por isso a II é falsa (alternativa 4).
Triagem neonatal
Ela é feita através de exames básicos, como o teste do pezinho, exames de sangue, teste genéticos (se os pais tiverem condições de pagar), e outros testes que podem ser feitos para determinar riscos ou doenças que estejam presentes antes que elas se tornem problemáticas.
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