Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que, geralmente, correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, com consequente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Os EIM podem ser classificados como: a) Assintomáticos e desprovidos de conseqüências. b)Assintomáticos até que sejam desencadeados pela ingestão de certas drogas ou alimentos. c) Sintomáticos, porém compatíveis com a sobrevivência e a reprodução e raramente aparecem antes da terceira década de vida e têm sintomas brandos. d) Sintomáticos agudos e somente são compatíveis com a sobrevivência normal se a sua causa for eliminada. Assinale a alternativa que relaciona CORRETAMENTE a doença genética a seguir com os itens acima: I) Alcaptonúria. II) Sensibilidade gustativa a alimentos. III) Fenilcetonúria. IV) Anemia hemolítica. a. I – c; II – a; III –d; IV – b. b. I – b; II – a; III – d, IV – c. c. I – c; II – a; III – b; IV – d. d. I – c; II – d; III – a; IV – b. e. I – a; II – c; III – d; IV – b.
Soluções para a tarefa
A resposta correta é:
I-C;II-A;III-D;IV-B
Pois a classificação dos distúrbios monogênicos metabólicos são:
Alguns distúrbios metabólicos são assintomáticos e desprovidos de consequências, como a redução da sensibilidade gustativa a algumas substâncias.
Outros são assintomáticos, até que sejam desencadeados pela ingestão de certas
drogas, como ocorre na deficiência da G6PD (glicose-6-fosfato-desidrogenase), em
que a primaquina, droga utilizada no tratamento da malária, causa anemia hemolítica.
Na Guerra do Vietnã, os soldados norte-americanos tomaram esse antimalárico
como forma preventiva, vez que o Vietnã é uma região infestada, e como consequência vários deles não foram à Guerra, pois apresentaram anemia hemolítica por
deficiência da G6PD, ficando acamados.
Alguns distúrbios metabólicos são sintomáticos, porém compatíveis com a sobrevivência e a reprodução e raramente aparecem antes da terceira década de vida,
como no caso da alcaptonúria, que tem sintomas brandos, tal como alteração na
cor e no odor da urina.
No entanto, alguns distúrbios metabólicos manifestam-se com sintomas agudos
e somente são compatíveis com a sobrevivência normal se sua causa for eliminada,
como ocorre na fenilcetonúria.
As formas infantis, geralmente, são mais agudas, enquanto as adultas tendem
ser mais brandas e crônicas.