O que seria contra mapeamento?
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Mapeamento do genoma humano significa a localização dos genes nos cromossomos e o conhecimento das distâncias físicas e genéticas que os separam, bem como o seqüenciamento do DNA de cada cromossomo. Os dois principais tipos de mapas do genoma humano são o genético e o físico. O mapa genético indica a distância entre genes, com base em análises de sua transmissão em famílias. Estes estudos descobrem a freqüência com a qual genes ligados, isto é, aqueles localizados próximos, no mesmo cromossomo, se separam durante a meiose, ocasionando recombinação. A distância genética é dada em termos dessa freqüência de recombinação em centimorgans (cM). Dizer que entre dois locos há 1cM significa que entre eles ocorre 1% de recombinação. Os mapas físicos derivam principalmente de medidas referentes às moléculas de DNA, podendo ser considerados de baixa resolução, como o citogenético baseado nas bandas cromossômicas, ou de alta resolução, como de sítios de restrição e o seqüenciamento de DNA.
As primeiras informações sobre o mapeamento do genoma humano datam da primeira década de 1900 e referem-se à descoberta de que determinados genes são transmitidos pelo cromossomo X. A localização dos genes nesse cromossomo é facilmente inferida, uma vez que apresentam um tipo particular de herança. Em vista disso, este foi o primeiro cromossomo a ter um segmento de mapa delineado, em 1936 e 1937, por Haldane e Bell. Esses autores determinaram a distância genética entre os locos condicionadores da hemofilia e do daltonismo, anomalias então consideradas como etiologicamente simples. Entretanto, foi somente em 1951, que Mohr determinou o primeiro caso de distância genética entre dois genes autossômicos. Seu trabalho inicial indicava ligação entre o loco do sistema sangüíneo Lutheran e o loco do sistema sangüíneo Lewis, mas que, posteriormente, foi identificado como sendo o Secretor.
A partir de 1951, começaram a ser publicados trabalhos tratando de distâncias genéticas entre locos autossômicos. Podemos considerar, entretanto, que só na década de 70 as informações a respeito do mapeamento do genoma humano alcançaram a escala necessária para que se iniciassem reuniões internacionais especializadas no assunto. A Tabela 1 relaciona as reuniões realizadas até 1991, com o respectivo número de locos mapeados confirmados. No início dos anos 90 já começaram reuniões internacionais a respeito do mapeamento de cromossomos específicos como, por exemplo, o 2, o 6, o 9 e o 13.