o que é sindrome da depleção mitocodrial?
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OLÁO síndrome de depleção do DNA mitocondrial (SDM) é um grupo clinicamente heterogéneo de doenças mitocondriais caracterizadas por uma redução do número de cópias do mtDNA nos tecidos afectados, na ausência quaisquer mutações ou rearranjos. Assim, pensa-se que o SDM seja um processo primário. A depleção do mtDNA também pode ser secundária (tal como se verifica na Miosite de corpos de inclusão - ver entrada) ou iatrogénica (tal como se verifica em doentes tratados com análogos de nucleósideos)
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A síndrome da depleção mitocondrial é uma doença genética. A maioria das células do nosso organismo possuem mitocôndrias. Elas são responsáveis pelo processo de respiração celular e produção de energia para as células. As mitocôndrias têm DNA próprio. Nas pessoas com a síndrome de depleção mitocondrial, as mitocôndrias têm seu DNA mitocondrial esgotado, não sendo capaz de realizar sua função, e portanto não havendo energia disponível para as células do corpo, como as células dos músculos, órgãos e cérebro. Pessoas com essa síndrome não conseguem se movimentar, respirar ou comer sem a ajuda de aparelhos.
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