Question

o que é fenilcetonúria e como deve ser tratada.

Answer 1

A fenilcetonúria caracteriza-se por um defeito genético na primeira enzima da via catabólica da fenilalanina (fenilalanina hidroxilase) é responsável pela doença. A fenilalanina hidroxilase insere um dos dois átomos do O2 na fenilalanina para formar um grupo hidroxila da tirosina. O outro átomo de oxigênio é reduzido à H2O pelo NADH, que também é necessário na reação. 

Quando a fenilalanina hidroxilase é geneticamente defeituosa, uma via secundária do metabolismo da fenilalanina, normalmente pouco empregada, passa a ter grande atuação. Nesta via, a fenilalanina sofre transaminação com o piruvato para liberar fenilpiruvato. A fenilalanina e o fenilpiruvato acumulam-se no sangue e nos tecidos e também são excretados na urina. A maior parte do fenilpiruvato é descarboxilada para produzir fenilacetato, ou reduzida para formar fenilactato. O acúmulo de fenilalanina, ou seus metabólitos, nos primeiros dias de vida, impede o desenvolvimento normal do cérebro, provocando retardo mental severo. 
NÂO DEIXE DE FAZER FAZER O TESTE DO PEZINHO NOS RECÉM-NASCIDOS