Question

O conhecimento das neoplasias mieloproliferativas crônicas (NPM) sofreu grande avanço na última década graças à descoberta da mutação somática JAK2V617F, em 2005 [. ]. Mais recentemente, a descoberta da mutação no gene da calreticulina ampliou ainda mais o entendimento da lesão na via JAK/STAT [. ]. As NMP são doenças clonais de célula-tronco hematopoética em que há proliferação aumentada das séries mieloides com maturação eficaz, o que leva à leucocitose no sangue periférico, ao aumento da massa eritrocitária ou à trombocitose. Em geral, progridem para fibrose medular ou transformação leucêmica. [. ] A mutação JAK2V617F ocorre devido à troca da guanina pela timidina, que resulta na substituição da valina pela fenilalanina no códon 617 do gene JAK2 [. ]. [. ] No fim de 2013, dois estudos observaram mutações recorrentes no éxon 9 do gene da calreticulina (CALR) em 70% dos pacientes sem JAK2 ou MPL mutados [. ]. A calreticulina é uma proteína com várias funções em processos biológicos, incluindo proliferação e apoptose, e que, quando mutada, ativa a via JAK/STAT. A mutação CALR pode ocorrer na forma de deleção de 52 pares de base (mutação tipo 1) ou de inserção de cinco pares de base (tipo 2) no éxon 9 do gene CALR, detectáveis por sequenciamento. (FLEURY, 2015). Considerando o texto, analise as afirmativas a seguir: I – A mutação no gene JAK afeta as células germinativas e pode ser transmitida aos descendentes. II – A nomenclatura JAKV617F é padrão para indicar mutações em genes, sendo que sempre aparece o nome do gene seguido do aminoácido original a posição em que ocorre a troca e o aminoácido que entra no lugar após a troca. III – A mutação do gene JAK é do tipo de troca simples de nucleotídeo, enquanto as mutações que afetam o gene da calreticulina são de deleção e inserção de nucleotídeos. IV – A inserção de 52 pares de base é mais propensa a gerar uma modificação na sequência de proteínas do que a troca de um nucleotídeo. Agora, assinale a alternativa que apresenta a resposta correta: Escolha uma:.

Answer 1

Considerando as afirmativas sobre as mutações, em especial, as do tipo JAK, temos que as afirmativas corretas são as seguintes: II, III e IV.

A nomenclatura das mutações nos genes é realizada a partir de um padrão, considerando o gene, o aminoácido original e a sua posição.

A mutação no gene JAK é responsável por afetar somente um par de bases nucleotídicas do DNA, sendo classificada como mutação pontual. Essa mutação é do tipo de troca simples de nucleotídeos.

A inserção de 52 pares de bases pode resultar na modificação da ordem das proteínas maior do que na troca de nucleotídeo.

Bons estudos!

Answer 2

Resposta:

As afirmativas II, III e IV estão corretas.

Explicação: