Question

No heredograma abaixo estão representadas pessoas que têm uma doença genética muito rara, cuja herança é dominante. A doença é causada por mutação em um gene localizado no cromossomo 6. Essa mutação, entretanto, só se manifesta, causando a doença, em 80% das pessoas heterozigóticas.

a) Usando os algarismos romanos e arábicos corres - pondentes, identifique as pessoas que são certamente heterozigóticas quanto a essa mutação. Justifique sua resposta.

b) Qual é a probabilidade de uma criança, que II-5 venha a ter, apresentar a doença? Justifique sua resposta.

Answer 1

Identificamos da seguinte forma:
Alelos: A - afetado(a)
            a - normalidade

A penetrância de A em heterozigose = 80% (observe a figura abaixo)

a) Considerando o heredograma e o enunciado da questão, estamos nos referindo a heterozigotos os indivíduos I - 2, II - 1, II - 5 e III - 2.

O sujeito representado em I - 2 é Aa, por se tratar de um indivíduo doente e em razão da mutação dominante ser bastante rara na população.


b) Levando-se em consideração que os sujeitos que ingressam na família não são portadores do gene A, a união de II - 5 (Aa) e II - 6 (aa) apresenta 50% de chances de ocorrer o nascimento de uma criança heterozigota (Aa) e 80% de probabilidade de manifestar a doença. 

Desse modo, a probabilidade pedida é de 80% de um total de 50%, isto é, 40%.

Answer 2

Resposta:

a) São obrigatoriamente heterozigotos os indivíduos I-2, II-1, II-5 e III-2. Sendo o gene raro, as pessoas que entraram na família são  aa  (I-1, II-2 e II-3). O indivíduo II-1 é heterozigoto, porque tem uma filha afetada (III-2), porém não  manifesta o caráter porque a penetrância do gene dominante é incompleta. Não é possível determinar o genótipo  do indivíduo II-4.

b) pais (II-5)  Aa x aa (II-6)

P (criança  Aa) =  0,5

P (criança  Aa  e  0,8  de chance de manifestar o caráter) =  0,5 x 0,8 = 0,40  

P (criança  Aa  e afetada) =  40%

Da uma conferida no canal Biologia Prof. Guilherme, ele é ótimo, a resolução é dele!