Question

João,
19 anos faz acompanhamento endocrinológico desde os 13 anos
por apresentar, em avaliação laboratorial de rotina, colesterol total de
319 mg/ dL Possui história familiar de hipercolesterolemia (colesterol
acima de 290 mg/ dL em cinco familiares em primeiro grau, com
manifestações clínicas como arco corneano xantelasmas e ainda
morte prematura por enfarte agudo do miocárdio aos 51 anos (avó
materna) O estudo genético identificou uma mutação heterozigótica
C 371 X do gene que codifica o receptor LDL ( no caso índex e
familiares directos Trata se de uma mutação nonsense descrita pela
primeira vez na população portuguesa e que condiciona uma redução
de 50 no número de receptores de LDL (Haploinsuficiência).
1.
Correlacione a alteração genética de João com a alta concentração de seu
colesterol plasmático
2.
Descreva como esse acumulo de colesterol pode ter levado ao enfarte de sua avó
paterna
3.
Descreva o processo de digestão de lipídeos
4.
Identifique como o uso do medicamento sinvastatina pode ajudar João
5.
Diferencie a ação da Sinvastatina com a ação do Orlistat

Answer 1

Resposta:

hoje é meu aniversário parabéns para mim ️️️