gente por favor me ajudem
Na espécie humana, a doença fenilcetonúria é condicionada por um gene autossômico recessivo (aa). Sendo assim, uma mulher normal (heterozigoto) se casa com um homem que possui a doença. Eles tiveram um primeiro filho normal e agora querem ter outro filho . Qual a probabilidade de o segundo filho nascer com fenilcetonúria?
Soluções para a tarefa
A a
a Aa aa
a Aa aa
Então temos 50% de chance de ter um filho normal (Aa).
E 50% de chance de terem um filho com fenilcetonuria (aa)
A mutação está localizada no cromossomo 12 e é autossômica recessiva, logo se ambos pais portam o gene sem ter sintomas, seus filhos tem 25% de chance de ter a doença.
A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase). Essa mutação pode acontecer em qualquer uma das milhares de bases de ADN dentro do gene e mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas retardam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).