(Fuvest 2021) A hemocromatose juvenil é uma doença rara que pode ser causada por uma mutação no gene HJV, a qual resulta em proteína hemojuvelina com função comprometida. Nessa condição, o indivíduo acumula muito ferro proveniente da alimentação em seu organismo, o que pode levar à falência de órgãos como o fígado, pâncreas e coração. Diversas mutações já foram associadas a esta forma de hemocromatose juvenil, dentre elas a substituição do aminoácido glicina na posição 320 pelos aminoácidos valina ou alanina (G320V ou G320A) e a formação de códon de parada prematuro. O heredograma a seguir representa uma família na qual há uma pessoa afetada.
Sobre o heredograma abaixo responda:
A) A doença em questão, está relacionada à um gene dominante ou recessivo? Justifique.
B) Qual a probabilidade do casal III.2 e III,3 gerarem uma menina afetada?
Soluções para a tarefa
Resposta:
Como não tinham mais informações sobre a questão em sua pergunta, eu pesquisei e achei o heredograma. Abaixo tem as respostas e as respectivas explicações. Espero que te ajude:
A) A doença em questão é a hemocromatose, e ela é autossômica recessiva. Isso porque ao analisarmos o heredograma, podemos ver que a mulher IV-2 (afetada) é filha de um casal fenotipicamente normal, portanto, eles são portadores de uma doença recessiva, com genótipo Aa, e a filha deles tem genótipo aa.
b) Como já foi dito na explicação acima, a mulher IV-2 (afetada) é filha de um casal fenotipicamente normal (III.2 e III.3), portanto, eles são portadores de uma doença recessiva, com genótipo Aa, e a filha deles tem genótipo aa. Portanto, a probabilidade deles terem uma criança afetada é de 1/4. Já quando falamos em ter menina, será de 1/2, pois a criança pode ser menina ou menino.
Multiplicando as probabilidades, temos:
1/2 X 1/4= 1/8