Fatores das causas da aneuploidias ? O que é o síndrome de Klinefelter e síndrome de Down?
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O que é aneuploidia?
Aneuploidia é um tipo de alteração cromossômica que em que a quantidade de cromossomos é modificada, seja pela perda ou ganho destes. Quando ocorre uma aneuploidia, esta geralmente se dá durante o processo de mitose ou meiose quando os cromossomos que deveriam se dividir, não o fazem. Isto é, a causa da aneuploidia é a não-disjunção dos cromossomos.
As aneuploidias podem ser classificadas de acordo com a quantidade de cópias do cromossomo que sofreu aneuploidia. Assim, podem ser nulissômicas (2n-2), monossômicas (2n-1), trissômicas (2n+1) ou tetrassômicas (2n+2).
Como exemplos de síndromes cromossômicas decorrentes das aneuploidias humanas, pode-se citar a Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter e a Síndrome de Down.
Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter é um exemplo de aneuploidia trissômica. Nesta síndrome, indivíduos do sexo masculino apresentam cariótipo 47, com cromossomos sexuais XXY. A sintomatologia da síndrome inclui testículos pequenos, infertilidade, braços longos, problemas de aprendizagem e retardo mental.
Síndrome de Down
A Síndrome de Down também se trata de uma aneuploidia, em que ocorre trissomia do cromossomo 21. Os indivíduos com síndrome de Down apresentam certas deficiências intelectuais e características físicas específicas, como membros curtos e olhos amendoados.
Síndrome de Edwards
A Síndrome de Edwards é resultado da trissomia do cromossomo 18. Existe a trissomia 18 completa, em que a trissomia se apresenta nos cromossomos de todas as células, e a trissomia 18 parcial. Na trissomia 18 parcial, os indivíduos não apresentam o cromossomo 18 extra completo, mas apenas uma parte deste.
