Question

explique três síndromes causadas por aneuploidias​

Answer 1

Resposta:

1. A síndrome de Turner é uma aneuploidia caracterizada pela presença, em mulheres, de apenas um cromossomo sexual X, sendo seu cariótipo 45, X. As características de uma pessoa afetada por essa alteração cromossômica são baixa estatura, pescoço alado, infertilidade e problemas no desenvolvimento dos órgãos sexuais, incluindo atraso no ciclo menstrual. Além dessas características, algumas pessoas podem apresentar problemas cardíacos e renais, pressão alta, diabetes, entre outros.
2. A Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21. Seu cariótipo é 47, XY ou XX. Dentre as características dessa síndrome, podemos citar: quociente intelectual abaixo do normal, hipotonia muscular, fendas palpebrais oblíquas, língua protusa, nariz pequeno, mãos pequenas com pregas transversais contínuas, cabelos finos, ralos e sedosos.
3. A Síndrome de Klinefelter é outra trissomia que merece destaque. Nesse caso, a pessoa possui número normal de cromossomos autossômicos, porém com dois cromossomos X e um Y. Seu cariótipo é 47, XXY. Os indivíduos portadores são do sexo masculino e apresentam características como: maior estatura que a média da população, órgãos genitais pouco desenvolvidos, infertilidade e há casos de desenvolvimento de mamas. Além disso, apresentam QI um pouco inferior à média e geralmente possuem distúrbios cognitivos, psiquiátricos e comportamentais.

Explicação:

As aneuploidias são decorrentes de processos de não disjunção que ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste em um erro na divisão celular, que faz com que uma célula fique com excesso ou falta de cromossomos.