Question

explique a função do gene sry na espécie humana

Answer 1

O gene SRY humano está localizado próximo à região pseudoautossomal do braço curto do cromossomo Y.A presença do cromossomo Y é reconhecida como o fator determinante do desenvolvimento gonadal masculino em humanos desde a década de 50, quando as técnicas de citogenética para o estudo das alterações cromossômicas começaram a ser utilizadas.O gene SRY age como um indutor na determinação sexual masculina. A sua expressão nas células somáticas da crista genital precede os primeiros sinais do desenvolvimento testicular.A confirmação do gene SRY como fator determinante testicular foi realizada através do experimento de Koopman, no qual a inserção de um fragmento de 14kb de DNA contendo o gene Sry murino em ovos XX fertilizados determinou o desenvolvimento da gônada masculina. A ocorrência de troca de material entre os cromossomos paternos X e Y durante a meiose, com a transferência de fragmentos do cromossomo Y para o X foi sugerida na década de 60 como a causa de sexo reverso 46,XX. Esta hipótese foi confirmada pela demonstração da presença de seqüências específicas de Y no cromossomo X de alguns pacientes. A análise das propriedades bioquímicas dos domínios de ligação ao DNA das proteínas SRY mutantes demonstraram anormalidades tanto no processo de afinidade de ligação como modificações espaciais geradas nas angulações da fita de DNA impedindo a formação do complexo DNA-proteína SRY.