Biologia, perguntado por balinhabianca8, 5 meses atrás

Escreva a importância dos estudos da genética para o desenvolvimento de diagnósticos no Brasil e no
mundo

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Respondido por ShinyComet

O diagnóstico é uma das partes mais importantes na prestação de cuidados de saúde, prendendo-se a sua importância com a antecipação ou deteção antecipada de doenças ou condições médicas de um paciente.

Com a sequenciação do genoma humano, descobriu-se um padrão no que toca ao número e características dos cromossomas humanos, como o facto de possuirmos 22 pares de autossomas (cromossomas somáticos) e 1 par de cromossomas sexuais.

Este padrão numérico e estrutural dos cromossomas do cariótipo humano ajudou-nos, por exemplo, a diagnosticar Aneuploidias (número errado de cópias de um cromossoma) e Euploidias (número errado de cópias de todos os cromossomas), entre elas a Trissomia 21 (indivíduo com 3 cópias do cromossoma 21), a Síndrome de Klinefelter (indivíduo com dois cromossomas X e 1 cromossoma Y), ou a Aneuploidia Triplo X (indivíduo com 3 cromossomas X).

Os estudos genéticos também nos trouxeram mais informações sobre genes em específico, a sua ação e as suas interações, trazendo-nos um entendimento mais aprofundado sobre algumas doenças ou condições que pareciam não ter uma causa visível e com as quais o indivíduo simplesmente nascia.

Alguns exemplos de diagnósticos proporcionados pelo estudo avançado de genes específicos e das suas mutações são os casos da Fibrose Quística (ligada a mutações no gene CFTR) ou da Doença de Norrie (ligada a mutações no gene NDP).

Com o passar do tempo, os estudos genéticos diversificaram-se em várias áreas, entre elas a epigenética, que estuda a expressão génica dependente de fatores externos, um ponto crucial na investigação e diagnóstico de doenças e condições médicas que pareciam surgir espontaneamente e sem causa aparente.

A epigenética é ainda uma área de investigação em desenvolvimento, mas o seu interesse tem crescido imenso nos últimos anos, sendo vista por muitos como o futuro dos tratamentos de algumas doenças, pois pode ser a chave para a inibição ou ativação de algumas cascatas de sinalização, podendo assim parar-se os efeitos de uma doença ou aumentar-se a ação contra a mesma.

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