Erros inatos do metabolismo são distúrbios bioquímicos hereditários determinados geneticamente. Leia as seguintes afirmações sobre fenilcetonúria:
I. Distúrbio resultante de mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase (PAH), que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina.
II. Manifesta-se com a diminuição das habilidades intelectuais, mudanças de comportamento e prejuízos neurológicos progressivos como perda de controle muscular, convulsões e espasticidade.
III. A falta da enzima faz que ocorra o acúmulo de fenilalanina nos líquidos e tecidos corporais.
IV. O recém-nascido é incapaz de utilizar a galactose, que tem papel fundamental no organismo.
Assinale a alternativa que contém apenas afirmativas corretas relativas à fenilcetonúria.
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Resposta I e III ✌
I. Distúrbio resultante de mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase (PAH), que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina.
III. A falta da enzima faz que ocorra o acúmulo de fenilalanina nos líquidos e tecidos corporais.
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resposta correta é a numero Ie III
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