Em seres humanos alcaptonúria é um distúrbio metabólico em que as pessoas afetadas produzem urina escura. A doença é causada pelo alelo (a) recessivo em relação ao alelo para o metabolismo normal (A). Sandra tem metabolismo normal, mas seu irmão Vitor tem alcaptonúria. O pai de Sandra tem alcaptonúria, e a mãe tem metabolismo normal.
a. Determine os genótipos de Sandra, da mãe, do pai e do Vitor.
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Vc sabe fazer essa tabela ?? se souber vai me ajudar muito.
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A alcaptonúria é uma doença hereditária rara caracterizada por um distúrbio do metabolismo da tirosina e da fenilalanina. É herdada com um padrão autossômico recessivo e causada por um defeito no gene HGD que codifica a enzima homogentisato-1,2-dioxigenase.
Então, temos neste caso que:
- A doença é causada pelo alelo (a)
- O alelo para o metabolismo normal é (A)
Vamos a determinar os genótipos de Sandra, da mãe, do pai e do Vitor.
- O pai tem alcaptonúria, ou seja, possui os dois alelos recessivos, então seu genotipo é: (aa)
- A mãe tem metabolismo normal, porém como seu filho herdou a doença, quer dizer que ela possui um alelo recessivo (a), assim seu genotipo é: (Aa).
Do cruzamento do pai e a mãe da Sandra os possiveis genotipos são:
- A Sandra, tem metabolismo normal, mais ela igual herda de seu pai um alelo recessivo (a) portador da doença, assim seu genotipo é: (Aa)
- O Vitor, tem alcaptonúria, porque ele recebeu um alelo recessivo do pai e um da mãe, por tanto seu genotipo é: (aa)
Em resumo os genótipos são:
- Pai = aa
- Mãe = Aa
- Sandra = Aa
- Vitor = aa
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