Em relação a surdez, quais são os possíveis genótipos existentes?
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Resposta:
De cada 1.000 crianças, uma nasce com problemas de surdez. Dados mundiais indicam que 60% dos casos são causados pela herança genética do bebê. No Brasil, mesmo que a maioria dos casos tenha causas não-genéticas, como rubéola, meningite ou falta de oxigênio no parto, com a melhoria da atenção da saúde materno-infantil a proporção de casos de origem genética tende a aumentar progressivamente. Entretanto, dificilmente a surdez é constatada antes que a criança complete dois anos. Nessa altura, ela já pode ter sofrido prejuízos, causados pela falta de estímulos cerebrais relacionados com a fala, que vão prejudicá-la pelo resto da vida. É consenso entre os médicos que a melhor época para o tratamento ocorre por volta de um ano e meio.
Um teste simples e barato pode mudar essa situação e mostrar, logo na maternidade, se o bebê tem o problema. É o que indicam os primeiros resultados de um estudo que vem sendo realizado no Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). O teste, que custa apenas o equivalente a US$ 5, indica com certeza se o recém-nascido tem o problema genético mais comum relacionado com a surdez, a mutação 35delG no gene conexina 26.
“É importante informar à população, aos médicos e aos pesquisadores a existência desse teste, tão simples quanto outros, já feitos rotineiramente”, diz a coordenadora do estudo, a pesquisadora Edi Lúcia Sartorato. O projeto, chamado Aplicação das Técnicas de Biologia Molecular no Diagnóstico Etiológico da Deficiência Auditiva , começou em 1999, com apoio da FAPESP, e tem prazo de dois anos para ser terminado.
Além de Edi, participa do estudo a médica Andréa Trevas Maciel Guerra, do Departamento de Genética Médica da Unicamp, atuando como geneticista responsável pela triagem e avaliação clínica das crianças envolvidas. A contribuição da FAPESP foi de R$ 10 mil, mais US$ 10 mil. Essa verba cobre, basicamente, a aquisição de material de apoio.
Maior precisão
O teste é apenas um dos primeiros resultados da pesquisa, que envolve o estudo de outros genes relacionados à surdez. “Além do diagnóstico precoce, à medida que os estudos avançarem será possível fazer prognósticos mais precisos sobre a doença, uma vez que existem diferentes graus de surdez e diferentes genes envolvidos”, diz Edi. Como se trata de um problema genético, é possível calcular a probabilidade do aparecimento de casos de surdez numa família. Já se sabe, por exemplo, que o simples aparecimento da mutação 35delG não deixa a criança surda: é preciso que ambos os pais tenham o mesmo problema, mais comum em pessoas de origem italiana, grega ou espanhola.
Para se fazer o teste, recolhe-se uma pequena amostra do sangue do recém-nascido, que pode ser colhida mesmo num pedacinho de papel. O resultado sai em algumas horas. A pesquisadora trouxe a idéia do teste do congresso da Sociedade Americana de Genética Humana realizado em 1998 em Denver, no Colorado, nos Estados Unidos. Aqui, adaptou a metodologia, conhecida como PCR alelo-específico.
O teste consiste em ampliar a região do gene a ser estudada, por meio de uma reação em cadeia de polimerase. O especialista verifica, então, se a região apresenta a mutação mais freqüente nos casos de surdez de origem genética. Essa mutação é conhecida como 35delG e ocorre no gene conexina 26, encontrado no braço longo do cromossomo 13. É um chamado hot spot (ponto quente) do gene – um lugar suscetível a alterações, provavelmente por causa da repetição da base guanina.
Edi está realizando uma campanha para divulgar a existência do teste, especialmente entre entidades de apoio aos deficientes auditivos. Ela admite que o teste precisa de materiais específicos e pessoal qualificado e de uma avaliação prévia cuidadosa, realizada por um geneticista clínico. Mas, na execução e análise, é muito simples. Além disso, é mais barato que o teste otoacústico, um exame capaz de determinar o nível de audição do bebê por meio de uma sonda que mede vibrações sonoras no canal auditivo, que custa US$ 7,50.
Dois testes
Desde 1993, o Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos (NIH) vem recomendando a realização do teste otoacústico nos recém-nascidos, reconhecendo a importância dos problemas de surdez serem descobertos antes dos dois anos de idade. Em janeiro deste ano, a prefeitura de Campinas tornou obrigatória a realização desse exame nas maternidades do município.A pesquisadora diz que não pede que a lei seja emendada ou alterada. Também não quer envolver-se diretamente em assuntos políticos. Mas defende que, se o teste otoacústico encontrar algum problema de surdez na criança, ela seja submetida também ao teste
Explicação:
De cada 1.000 crianças, uma nasce com problemas de surdez. Dados mundiais indicam que 60% dos casos são causados pela herança genética do bebê. No Brasil, mesmo que a maioria dos casos tenha causas não-genéticas, como rubéola, meningite ou falta de oxigênio no parto, com a melhoria da atenção da saúde materno-infantil a proporção de casos de origem genética tende a aumentar progressivamente. Entretanto, dificilmente a surdez é constatada antes que a criança complete dois anos. Nessa altura, ela já pode ter sofrido prejuízos, causados pela falta de estímulos cerebrais relacionados com a fala, que vão prejudicá-la pelo resto da vida. É consenso entre os médicos que a melhor época para o tratamento ocorre por volta de um ano e meio.
Um teste simples e barato pode mudar essa situação e mostrar, logo na maternidade, se o bebê tem o problema. É o que indicam os primeiros resultados de um estudo que vem sendo realizado no Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). O teste, que custa apenas o equivalente a US$ 5, indica com certeza se o recém-nascido tem o problema genético mais comum relacionado com a surdez, a mutação 35delG no gene conexina 26.
“É importante informar à população, aos médicos e aos pesquisadores a existência desse teste, tão simples quanto outros, já feitos rotineiramente”, diz a coordenadora do estudo, a pesquisadora Edi Lúcia Sartorato. O projeto, chamado Aplicação das Técnicas de Biologia Molecular no Diagnóstico Etiológico da Deficiência Auditiva , começou em 1999, com apoio da FAPESP, e tem prazo de dois anos para ser terminado.