Question

Em nosso organismo existem substâncias essenciais para o funcionamento das células. Exemplo dessas substâncias é a glicose, um glicídio monossacarídeo fundamental para a produção de energia metabolizada em todas as células. A importância da glicose é tão grande que as células do cérebro consomem, sozinhas, 75% da energia total desse glicídio “produzido” por via aeróbica. Dessa forma, a glicose é imprescindível para o funcionamento do organismo e a obtemos, basicamente, pela nossa alimentação. Entretanto, para suprir a queda de glicose nos intervalos entre as refeições ou em períodos de privação, como jejuns, nosso organismo utiliza o glicogênio. O glicogênio é um polissacarídeo formado por milhares de unidades de glicose que nosso organismo armazena em momentos de glicose abundante no pós-refeições. Porém há pessoas que nascem com deficiência de enzimas relacionadas à síntese de glicogênio levando ao surgimento de doenças. Quais doenças estão relacionadas ao metabolismo do glicogênio?

Answer 1

Resposta:

Glicogenoses são doenças secundárias a ausência ou deficiência enzimática envolvidas na síntese ou degradação do glicogênio, são elas:

DAG I (doença de von Gierke) - subtipos:

Ia: deficiência da enzima Glicose-6-fosfatase

Ib: Glicose-6-fosfato translocase T1

Ic: Glicose-6-fosfato translocase T2

Ic: Glicose-6-fosfato translocase T3

DAG II (doença de Pompe, 232300) - subtipos:

IIa: Ácido lisossômico alfa-glucosidase

IIb (Danon): Proteína da membrana lisossômica 2

DAG III (doença de Forbes, doença de Cori, dextrinose limitada, 232400) - subtipos:

IIIa e IIIb: Enzima desramificadora (amiloglicosidase e oligoglicanotransferase)

IIIc: Apenas amiloglicosidase

Tipo IIId: Apenas oligoglicanotransferase

DAG IV (doença de Andersen) - Enzima ramificadora

DAG V (doença de McArdle) - Fosforilase muscular

DAG VI (doença de Hers) - Fosforilase hepática

DAG VII (doença de Tarui) - Fosfofructocinase

GSD VIII/IX†- subtipos:

IXa1 e IXa2: Fosforilase cinase ligada ao X

IXb: Fosforilase cinase hepática e muscular

IXc: Fosforilase cinase hepática

IXd: Fosforilase cinase muscular

GSD 0 - Glicógeno sintase

Síndrome de Fanconi-Bickel - Transportador de glicose 2

Deficiência de fructose 1,6-bifosfatase - Fructose 1,6-bifosfatase

Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase - Fosfoenolpiruvato carboxicinase