Question

doença no microfilamentos

Answer 1

Boa Noite.

Para sabermos de doenças que afetem os microfilamentos, vamos entender primeiro o que de fato são eles.

Os microfilamentos são pequenos filamentos de actina que junto com filamentos intermediários dão origem aos microtubulos que quando associados formam o chamado citoesqueleto.

>>>Algumas doenças que afetam o citoesqueleto ( e que por consequência afetam os microfilamentos ) :

- ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA :

 
É uma doença de transmissão autossômica dominante com gene de expressão variável.

Isto é comprovado pelo fato de que 25% dos casos não se consegue detectar outros membros afetados na família, o que sugere mutação ou penetrância variável.

Caracteriza-se pela forma esférica do eritócito.

É mais frenquente em caucasóides do que em negróides e as formas leves e os portadores assintomáticos podem alcançar 1% da população.

- ETIOPATOGENIA :

Essa doença é causada por um defeito estrutural protéico da membrana de hemácia.

A anormalidade de membrana mais consistente na Esferocitose Hereditária é a redução de espectrina no citoesqueleto da membrana da célula, permitindo maior permeabilidade de sódio e aumento de consumo do ATP.

A perda de superfície da membrana pode ser devido à liberação de parte da dupla camada lipídica, que não é sustentada pelo citoesqueleto.

A medula óssea produz hemácias normais bicôncavas, mas estas perdem a membrana ao passar pela circulação esplênica e pelo restante do sistema mononuclear-fagocítico.

A relação entre a área da superfície e o volume diminui e a célula torna-se esférica.

O grau de deficiência de espectrina nos eritrócitos é proporcional ao aumento da fragilidade osmótica e à instabilidade da dupla camada lipídica.

O quadro clínico é variável podendo ser classificado em:

- Traço : os portadores assintomáticos apresentam discretas alterações laboratoriais:discreto aumento da fragilidade osmótica em hemácias incubadas,leve reticulocitose ou diminuição dos níveis de hemoglobina.

- Leves e Moderadas : são as mais frenquentes e podem apresentar-se como hemólise compensada.

Em geral,o diagnótico é feito na fase adulta,quando os sinais de esplenomegalia se tornam mais evidentes.

- Moderadamente Grave e Grave : ocorrem em menos de 10% dos casos e o diagnótico clínico é corroborado por exames em laboratório, encontrando-se anemia,esferocitose e reticulocitose, mas essas alterações podem se apresentar em graus variáveis.

O tratamento principal é a esplenectomia, mas deve-se evitar fazê-la antes dos 10 anos.

 - CÂNCER :

 As mais notáveis alterações morfológicas que ocorrem no citoplasma de uma célula cancerosa envolve o citoesqueleto.

Enquanto uma célula normal contém organizada rede de microtúbulos, microfilamentos e filamentos intermediários.

O citoesqueleto da célula cancerosa é desorganizado e com redução de conteúdos dessas organelas.

 
- SÍNDROME DE DUCHENNE :

 É uma doença genética de herança recessiva.

Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente tem falta da proteína distrofina muscular que tem vários domínios homólogos a outras proteínas do citoesqueleto por ser uma proteína estrutural com pelo menos dois papéis principais.

Primeiro, é essencial para a manutenção da integridade da membrana muscular, ligando a actina do citoesqueleto à matriz extracelular.

Segundo, ela parece ser necessária para a montagem da junção sináptica,pois os membros do complexo transmembranar participam do aglomerado do receptor de acetilcolina durante o desenvolvimento.


 - ALZHEIMER :

 É a principal causa de distúrbio progressivo de memória e declínio cognitivo em adultos,sobretudo idosos,representando mais da metade dos casos de demência.

As vias neurais pertencentes ao sistema colinérgico e suas conexões são preferencialmente atingidas no Alzheimer.

As alterações cerebrais características do Alzheimer são as placas senis(ou neuríticas) e os emaranhados neurofibrilares.

As placas senis resultam do metabolismo anormal da proteína precursora do amilóide(APP); os emaranhados neurofibrilares formam-se a partir do colapso do citoesqueleto neuronal, decorrente da hiperfosforilação da proteína tau.

Essas alterações ocorrem desde o início da doença, no lobo temporal medial, incluindo o hipocampo e o giro para-hipocampal, consideradas estruturas essenciais para os processos de memória.

Com a evolução da doença,o processo degenerativo se espalha para o neocórtex de associação, atingindo áreas cerebrais responsáveis por outros processos cognitivos.