Doença genética do sistema nervoso
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Resposta:
Em alentado trabalho, documentado com 99 gravuras e baseado em observações pessoais e em 360 publicações da literatura médica, o autor focaliza assunto de grande vulto como seja o da genética nas doenças do sistema nervoso. Inicialmente encara o problema da constituição, principalmente no tocante à neurologia, detendo-se no exame das anomalias - status dysraphicus, status degenerativus e paramorfiismos - filiando-se em seus conceitos básicos à clássica escola italiana. Define e conceitua as doenças hereditárias do sistema nervoso, baseando-se principalmente em Charcot e sua escola. No concernente à patogênese das doenças hereditárias, ao par de modernas noções, perpassa, em útil seqüência cronológica, os velhos conceitos teóricos da heredodegeneração de Jendrassik e da abiotrofia de Gowers, para tratar, depois, da hipoplasia e das contribuições trazidas pela anatomia patológica. Quando examina as bases genéticas das doenças hereditárias, atualiza a questão, rememorando noções clássicas e acenando, embora ligeiramente, para hipóteses de cunho original.
O capítulo seguinte, aquêle em que o autor discrimina as doenças hereditárias do sistema nervoso, constitui, para os neurologistas, a parte mais interessante da tese, pelo excepcional documentário iconográfico de moléstias hereditárias estudadas em nosso meio, podendo ser considerado dos mais completos repositórios da casuística nacional dêste tipo. Assim, são tratadas as seguintes moléstias: a atrofia muscular neural (Charcot-Marie), a atrofia muscular progressiva espinhal de Aran-Duchenne, a atrofia muscular tipo Werdnig-Hoffmann, a paraplegia espasmódica espinhal de Struempel e heredodegenerações espasmódicas, a esclerose lateral amiotrófica, a distrofia muscular progressiva, a distrofia miotônica, a miotonia e paramiotonia congênitas, as ataxias hereditárias (doença de Friedreich, heredo-ataxia familial de Pierre Marie, atrofia cerebelar), as coréias e doença de Huntington, a doença de Parkinsonn, as degenerações hepato-lenticulares, a distonia de torção, a pseudo-esclerose espástica (Jakob e Creutzfeldt), a doença de Hallervorden-Spatz, o status dysmyelinisatus do pallidum, o status marmoratus do striatum, a atetose dupla, a epilepsia mioclônica (síndrome de Unvericht), a esclerose cerebral difusa, a idiotia amaurótica familial, a siringomielia, as displasias neurecto-dérmicas congênitas, a miastenia grave, a paralisia periódica familial. Cumpre destacar, dentre as vinte e cinco entidades acima enumeradas, o capítulo da idiotia amaurótica familial, na qual o autor descreve, pela primeira vez, a forma distônica, fornecendo detalhada documentação anátomo-clínica.
Em considerações gerais o autor critica o método dos probandos de Weinberg, as proporções mendelianas e outras noções estabelecidas experimentalmente, expondo o seu ponto de vista de que elas não constituem o ideal a ser aplicado ao estudo das doenças hereditárias no homem. Consigna maior valor às variações da marcha hereditária, às dos quadros semiológicos das doenças, àquelas observadas nas formas mistas e em correlações mórbidas, às possíveis modificações de gens (segundo pontos de vista próprios).