Como parte de uma triagem neonatal padrão, um recém-nascido foi diagnosticado com perda de função da enzima fenilalanina-hidroxilase por causas congênitas. Defeitos desta enzima podem levar a uma doença conhecida como PKU, a qual resulta dos efeitos tóxicos das fenilcetonas produzidas pela fenilalanina fornecida pela dieta. Nesse caso a dieta da criança deverá ser suplementada por qual tipo de aminoácido?
Soluções para a tarefa
A Fenilcetonúria ou PKU é uma doença congênita rara que afeta o metabolismo de aminoácidos. Pacientes com essa doença não são capazes de metabolizar o aminoácido fenilalanina, que é essencial para o ser humano, mas não é sintetizado pelo organismo tendo que ser adquirido através da alimentação. Isso ocorre devido a uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que a responsável por metabolizar o aminoácido Fenilalanina que é recebido na dieta.
Os portadores dessa doença por não conseguem metabolizar o aminoácido e acaba tendo-o em excesso no sangue, transformando-se em ácido fenilpirúvico que é tóxico para o organismo, levando aos sintomas característico da PKU. O Tratamento é através de dieta restrita, onde são retirados alimentos que possuem esse aminoácido, já que o paciente não pode consumi-lo. Normalmente a dieta é constituída por alimentos com baixo teor proteico, e essencialmente consumindo vegetais, frutas e suplementos que contenham outros nutrientes essenciais.
Espero ter ajudado!!